为了速成生物学,一位程序员探索了爆款

原文以Themostpopulargenesinthehumangenome为标题

发布在年11月22日的《自然》新闻上

原文作者:ElieDolgin

最热门的“明星”基因,谱写了科学史与人类进步的传奇。

Credit:K.KrauseandJ.Krzysztofiak/Nature

PeterKerpedjiev需要一门基因学速成课。作为一名接受过生物信息学培训的软件工程师,他正在攻读博士学位,觉得如果能掌握一些生物学的基础知识会对自己的学业有很大帮助。他自问道:“如果想跟人好好聊天儿,我需要了解哪些基因?”。

于是,Kerpedjiev直奔数据库。多年来,美国国家医学图书馆在自己著名的PubMed数据库中系统标记了几乎每一篇涉及基因的文章。而Kerpedjiev则摘录下了所有关于基因结构、功能、位置,或者由基因编码的蛋白质的文章。

通过对这些数据进行分类,Kerpedjiev制作了一份有史以来被研究得最多的基因排行榜——“最热门”的人类基因,以及一些其它物种的基因。

他发现榜单上排名第一的是TP53基因。三年前,Kerpedjiev刚开始他这项分析工作时,详细研究TP53和其编码的蛋白p53的文章已有篇。今天,这个数字达到约篇,并且还在不断增加,平均每天约有两篇介绍TP53新生物学特性的文章发表。

对大多数生物学家而言,TP53的热门程度并不令人意外。它是抑癌基因,作为“基因组守护者”广为人知,并在几乎半数的人类癌症中出现了突变。“这解释了它的持久影响力,”BertVogelstein说。他是一位来自位于美国约翰霍普金斯大学医学院的癌症遗传学家。他说,在癌症领域“没有比它更重要的基因了”。

但有些名列前茅的基因却没有那么出名——包括一些在早期基因研究领域中占主要地位的基因,它们随技术的进步而遭淘汰。“这个排行令人惊讶,”Kerpedjiev说道,他现在在位于马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院做博士后,致力于基因组数据可视化。“一些基因上榜是可预见到的,而另一些则出乎意料。”

为了深入研究,Kerpedjiev与《自然》杂志展开合作,分析历史上所有的热门基因(参见下图:“十大‘明星基因’”)。这项工作所揭示的远不止于闲聊谈资:它披露了生物医学领域研究的重要趋势,反映出对特殊疾病或公共卫生问题的







































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