孕妇血浆中胎儿特异基因PLAC4和COL6A2等位基因杂合频率检测用于产前筛查21三体的可行性研究
作者：许雅娟、翟闪闪、罗晓华、张莹莹、冉利敏、任利单
选自：中华妇产科杂志年8月第50卷第8期-页
目的
Objective
通过对孕妇血浆中胎儿特异基因PLAC4和COL6A2等位基因杂合频率的检测，探讨其用于产前筛查21三体的可行性。方法
Methods
随机选取年6至12月在医院体检门诊进行身体健康检查的河南籍汉族人群例（男、女各例）为健康体检组，采用DNA测序和PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测健康体检组受检者外周血中PLAC4和COL6A2基因单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合频率，并将SNP位点杂合频率检测结果与美国国家生物技术信息中心（NCBI）数据库中相对应的杂合频率进行差异性比较；随机选取同期在产科门诊行孕期检查的健康孕妇30例为健康妊娠组，采用实时荧光定量逆转录PCR技术检测健康妊娠组孕妇孕8周、10周、12周、14周、16周外周血中PLAC4和COL6A2mRNA表达水平；选取同期40例行羊水胎儿细胞染色体核型分析的标本，其中21三体阳性20例、阴性20例为21三体验证组，采用逆转录-多重连接探针扩增（RT-MLPA）技术筛查21三体验证组胎儿的21三体。结果
RESULTS
（1）健康体检组受检者SNP位点等位基因杂合频率：
对PLAC4和COL6A2基因10个SNP位点的基因型及杂合频率检测显示，杂合频率较高的位点分别为rs、rs、rs、rs、rs，人群覆盖率为98%。rs位点等位基因杂合频率在NCBI数据库未见；rs、rs、rs位点等位基因杂合频率分别与NCBI数据库中相对应的杂合频率比较，差异有统计学意义（P0.05）；其余6个SNP位点等位基因杂合频率分别与NCBI数据库的杂合频率比较，差异无统计学意义（P0.05）。
（2）健康妊娠组不同孕周PLAC4和COL6A2mRNA的表达水平：
在孕8周、10周、12周、14周、16周的孕妇外周血中PLAC4mRNA的水平分别为7.22±1.05、8.02±1.41、9.51±1.69、11.33、±2.11、13.31±2.58，其表达水平随着孕周的增加而升高，其中，孕8周与孕10周比较，差异无统计学意义（P0.05）；其他各孕周的表达水平相互间比较，差异均有统计学意义（P0.05）。COL6A2mRNA在孕8周、10周、12周、14周、16周的表达水平分别为8.95±1.28、11.19±1.36、15.00±1.58、16.87±1.72、18.96±2.79，其表达水平随着孕周的增加而升高，各孕周表达水平相互间比较，差异均有统计学意义（P0.05）。
（3）21三体验证组产前筛查21三体：
据健康体检组受检者SNP位点等位基因杂合频率，选取rs、rs、rs、rs、rs共5个位点筛查21三体验证组，17例21三体标本和18例阴性标本被准确检出，筛查敏感度85%（17/20），筛查特异度90%（18/20）；1例21三体标本和2例阴性标本的5个SNP位点均为纯合子，2例21三体标本只有1个杂合子，此5例标本无法有效筛查，筛查准确率达%（35/35）。
结论
CONCLUTION
胎儿特异基因PLAC4和COL6A2mRNA在不同孕周的孕妇外周血中均有表达，其表达水平随孕周的增加而升高；其中rs、rs、rs、rs、rs等5个SNP位点杂合频率较高，且与NCBI数据库中相对应的杂合频率有所不同；RT-MLPA技术是一种快速、有效、无创、费用低的产前筛查21三体的方法。赞赏
长按向我转账
受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。
白殿疯初期图片白殿疯的原因