在多数人眼中，癌症是一种让患者极度痛苦的不治之症，多少年来，关于癌症的治疗一直被外界形容为“飞机大炮一起上”，要么是百人一药的化疗，要么是千人一烧的放疗，亦或是万人一刀的手术治疗，有关癌症的治疗仿佛已陷入“死循环”。
年1月，美国总统奥巴马提出“精准医学计划”后，“精准医疗”迅速成为全球范围内的热门话题，在这一概念的驱动下，个体化的精准治疗方案及衍生出的新技术正逐渐被引入癌症治疗之中，究竟“精准医疗”“基因检测”等概念能够如何助力癌症的治疗？这一概念又能为患者带来哪些福音？
借着世界癌症日，小派君和大家一起回顾、总结。
一切开始的地方
年第一台高通量测序仪GenomeSequencer20System的诞生给测序界带来变革（高通量测序又称第二代测序、新一代测序），也为致病基因研究带来新的方法。美国国立卫生研究院（NIH）掌门人、人类基因组计划的首席科学家FrancisS.Collins博士对此评价道：“测序技术需要变得更小型、更快速、更便宜，才能满足个性化医疗的需求。我们期待这种创新技术能够应用在生物医学研究，并最终应用于临床。”
而现在，基因检测通过新一代测序技术同时检测成千上万个基因位点，能够对肿瘤以及各种多基因遗传病的易感性进行预测、对临床治疗进行针对性的指导。
里程碑
成立于年的美国一家提供基因检测服务的公司23andMe是个人基因检测的先行者。
年，基因组测序因在肿瘤患者中的普遍应用，被Science杂志评为十大科学突破。
年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中适时倡导加速进入精准医疗时代.
年2月，基因科技正式写入发改委：《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》
肿瘤基因检测的临床应用价值
早期预测
“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自DNA序列的异常。”英国剑桥大学桑格研究所掌门人MichaelStratton教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。
常见肿瘤及其热点基因突变频率
癌症
基因
突变频率
肝癌
TP53
32.10%
乳腺癌
PIK3CA
33.60%
结直肠癌
APC
81.90%
胃癌
TP53
50.00%
胶质母细胞瘤
PTEN
30.70%
个性化治疗
在临床上，同一种药物对不同的患者疗效差别很大；不同的疾病有时可以使用同一种药物，却都可以得到很好的疗效。因此对待不同基因背景的人，推荐具有针对性的药物显得十分必要。
以前根据癌症的形态学特点将癌症分类，现在随着基因检测技术的发展，对癌症的认识可以深入到分子层面，可与传统诊断相互补充。以二代基因测序技术为基础，根据癌症基因检测结果，让“个体化用药”走进临床，让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。
自年首个以CD20为靶点的癌症靶向药美罗华（rituximab）获得FDA批准用于治疗非霍奇金淋巴瘤，癌症靶向药物陆陆续续在美国批准上市，目前，FDA批准的超过种药物在使用前需要了解患者的基因信息。
肿瘤免疫治疗
这是精确到个人的特异性治疗，针对肿瘤细胞才有而健康细胞没有的免疫原性突变。要找到这个个人定制的“灵丹妙药”。
首先要对肿瘤细胞和健康细胞的基因进行测序，鉴定出它们之间的差异。差异是突变带来的，具有独一无二的特点，它可能有几十个甚至上千个突变。然后从中找到能够被MHC蛋白展示的制备新抗原，在实验室进行合成。最后刺激并富集针对新抗原的精准T细胞，回输肿瘤患者进行精准免疫治疗。
开展基因检测的理由
美国国立卫生研究院网站总结了开展基因检测的几大理由：
筛查胎儿遗传病，如21三体综合症
筛查是否携带可能遗传给后代的遗传病基因
筛查成年人的遗传病致病基因，虽然可能还未出现症状
复杂疾病的基因水平诊断
定制个性化的治疗药物和剂量
一些改变
全球提供基因检测的机构有家（其中绝大部分在美国），可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有种，其中种已经或正在应用于实际检测，种在实验室阶段。在美国，每年进行此类检测的就有多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。
想预测肿瘤的发生似乎没有想象的那么简单，但是基因测序确实给我们指明了一条道路。
沿着“基因-肿瘤-药物”这个思路，不久的将来以基因检测为主要基石的精准医疗将从早期预测、个性化诊疗、药物研发、免疫治疗等方面使更多的人受益。
关于派森诺医学
派森诺医学通过先进的基因检测技术手段，提供全面的个人健康检测服务，主要产品包括个性化用药基因检测、遗传性疾病基因检测、无创产前DNA检测和肿瘤循环DNA（ctDNA）液态活检等四类30余种检测产品。我们以推动健康检测服务产业的发展，促进国民精准医疗事业发展为己任，致力提升人们的健康水平和生活质量。
