SMA（脊髓性肌萎缩症）是一组脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉病，为一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，目前尚无有效治疗手段，6个月内发病的患儿通常生存期不会超过2年。居致死性常染色体遗传病第二位。其发病率为1/~1/。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医护人员对SMA都不太了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。为了降低这种疾病的发病率，对于正准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。
SMA之高发病率
SMA是一种非常“常见”的罕见病，致病原因是5号染色体SMN1基因外显子7缺失。SMA发病率为每-名新生儿中就有一名会患上SMA，每30-50个正常人中就会有一个是SMA致病基因的携带者。两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA，并不受年龄、种族或性别的限制。
SMA患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
SMA之高误诊率
医院或医生对于SMA认识不多，甚至是神经科的医生，也并不一定能诊断出，导致SMA的高误诊率，让孩子在就医时容易延误病情，导致病情加重。其实SMA患儿的诊断或就医要选择有经验的神经科医生、儿科医生，或是遗传专科医生。若是能够找对医生，其对SMA的病例接诊较多，对于典型病例，甚至只需要一分钟时间即可诊断出孩子是否为SMA。比如，孩子全身软，哭声小，吸奶没力，就是可能患上SMA的主要表现。并且，若要确诊是否真的患上SMA疾病，基因检测是最快速且有效的方法。但需注意的一点是，对于该疾病，目前还没有有效的治疗方法，只能以预防为主。
SMA之有效预防方法
SMA目前还没有有效的治疗方法，更没有特效药。国内外的科研工作者现在正在进行干细胞和基因治疗的研究，以及新药物的开发研究，有望在5年后进入临床研究。
由于没有有效治疗方法，所以SMA的预防才是关键。很多夫妇还没有产前基因检测的意识，等孩子生下来，检查出有SMA疾病，才追悔莫及。现在进行临床基因检测的机构相对较少，若是能够普及产前基因检测，同时将SMA等基因检测纳入医保的范畴，相信一定可以有效预防该疾病的发生，降低误诊率。产前的基因检测才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA致病基因的家族，他们都是SMA的高发人群，家族成员应该要去诊断自己是否有携带致病基因。因为SMA是常染色体隐性遗传病，只要夫妇一方没有携带致病基因，就不用担心出生的婴儿会患病。
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