日前，在著名医学期刊《新英格兰医学》上发表的一项最新研究表明，基因疗法对一种罕见的遗传性失明患者的疗效可持续达四年之久。这一结果表明，基因疗法有望治疗由于常见的遗传原因造成的视力减退，包括黄斑变性和视网膜色素变性等。
这项研究的对象是无脉络膜症的患者。无脉络膜症是一种X染色体遗传性疾病，由于缺乏一种能够表达REP-1蛋白质的CHM基因所致。
通常在儿童或成年早期被诊断，随着年龄的增长缺乏REP-1意味着视网膜细胞停止再生，慢慢地开始死亡，幸存的视网膜细胞规模逐渐缩小，降低视力从而造成失明。大约每5万人中就有1例无脉络膜患者。
基因疗法带来全新希望在此次研究中，英国牛津大学的研究人员将百亿个携带着正常CHM基因拷贝的腺相关病毒（AAV）载体注射到六名患者单个眼球的视网膜感光细胞中。在经过四年对这六名患者的追踪调查后，研究人员发现其中两名患者的视力得到明显改善，且疗效持续了四年之久，而他们未接受治疗另一只眼睛的视力则在缓慢衰退。另外三名患者接受治疗眼的视力在四年中没有衰退。只有一名患者接受治疗眼的视力有较明显的衰退，而正是这名患者接受了较低剂量的治疗性病毒载体。基因疗法让他更独立接受这种基因疗法的第一例病人JonathanWyatt现在已经68岁了，他从20岁开始视力就产生了问题。在接受治疗前，他只能读出视力检查表上23个字母，而在接受基因疗法三年半后他能读出44个字母。他感到自己非常幸运：“这次治疗让我变得更加独立。如果没有它，我现在恐怕要敲着白色的盲人枴杖，更多时候会待在家里。”TobyStroh是伦敦的一名律师，曾在年2月接收了基因诊断治疗，他说手术明显地改善了他的视力，使他能够看到看信件上更多的图表，更重要的是，通过导入缺陷基因的治疗方法给了他不会再次失明希望。他说：“诊疗后的第二天我就能看清手机上的数字！这简直是一件让我震惊的事情，你要知道，我已经有5年多的时间没有看清过手机上的数字了。”基因治疗被推广到其他类型的失明虽然基因治疗失明的方法在历史上是罕见的，但是其成功治疗无脉络膜患者的先例，将会继续被应用推广到用来治疗其他类型的失明。这项研究的负责人、英国牛津大学的RobertMacLaren教授说：“近来人们对基因疗法的疗效能否长期保持产生了疑问。而我们的研究提供了确凿的证据，表明一次携带正常基因的病毒载体注射所产生的疗效可以持续很长时间。”据了解，与年龄相关的黄斑变性患者仅在英国就有50万名，在世界各地也一直是个没能解决的难题，MacLaren教授希望该疗法可以在未来用于其他相关疾病的治疗。