基因疗法：
通过基因工程技术，就有可能利用健康人的正常基因或者别种生物乃至微生物的有关基因，把它们移植到病人细胞内，来取代或者矫正病人所缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。我们把这种输入基因来治疗疾病的方法叫做基因疗法。其原理是利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，设计再造出患者能够接受的正常器官。或人为的修改有缺陷的基因组达到治病的目的。当下基因疗法是先从患者身上取出一些细胞，然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。
基因疗法的典型例子是半乳糖血症病人的基因治疗。这种病人由于细胞内缺少基因G，不能产生半乳糖—1—磷酸—尿苷酰转换酶，以致大量半乳糖—1—磷酸和半乳糖堆积在肝组织中，这些半乳糖可转变为酒精，因而造成肝脏损害。临床表现为：小结节性肝硬化、呕吐、腹泻、营养不良、黄疸、腹水、白内障、智力发育迟钝、半乳糖血症、半乳糖尿、氨基酸尿等。为了治愈这种病人，人们把大肠杆菌（一般内含G基因）能产生半乳糖酶的脱氧核糖核酸片段提取出来，让噬菌体作为运载体带入病人的细胞内，病人细胞便开始产生半乳糖酶。这样，原来不能利用半乳糠的细胞便恢复了对半乳糖的正常代谢。如果这种已经治愈的细胞用人工的方法移植到人体器官内，使之成为人体的正常部分，那么这种病就从根本上治愈了。而且由于病人细胞内脱氧核糠核酸的缺陷部分得了纠正，这种病也就不会再遗传给下一代了。
“基因疗法+干细胞”，成功挽救毁灭性皮肤病患儿！科学家借助于转基因干细胞，成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，使其拥有全新的皮肤。这也是继延长1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿生命之后，罕见病领域又传出一条好消息。相关研究成果于11月8日在线发表在《Natur》期刊。
“我们不得不做一些颠覆性地尝试，因为孩子快不行了。”意大利摩德纳大学的干细胞生物学家、医生MichlDLuca回忆当时的情景时还有些无奈。
但是到今年，已经是这位幸运儿接受治疗后的第二年，医生诊断他恢复得很好，已经不需要任何药物治疗。现在，他已经重返学校，甚至于能够踢足球。
罕见皮肤病
年6月，这位7岁的男孩因为一种罕见且无法治愈的皮肤病——大疱性表皮松解（EB），四肢、背部及其他身体部位的皮肤都泛发水疱、脱落。当失去约60%的表层皮肤后，医生为避免他进一步的痛苦诱导其进入昏迷状态。医院曾尝试给其移植其父亲以及其他捐赠者的皮肤，但是都失败了。
大疱性表皮松解源于基因突变。这些基因负责编码构成外层皮肤、表皮及其下组织的重要蛋白质。一旦发生缺陷，即便轻微损伤也会造成皮肤形成水疱，造成慢性感染。一些致命型EB发病于婴儿时期，一些凶险类型会引发皮肤癌。
目前唯一的治疗手段包括每天痛苦的药膏涂抹、防止继发性感染。每年，患者的绷带费用就高达10万美金。“他们就像烧伤患者。”斯坦福大学的皮肤科医生PtrMarinkovich如此描述。
“纠正版”干细胞
事实上，新的拯救方案类似于治疗严重烧伤：基于患者自己的皮肤培养出健康的新表皮，再将其移植至伤口处，可面临着更大的挑战和未知。
起初，MichlDLuca和团队一直在研发一种针对EB患者的“纠正版”新皮肤——插入缺失的正常基因，并且已经在2名EB患者身上进行了这一试验，但是只局限于小范围修补。
为挽救小男孩的生命，MichlDLuca第一次扩大了修复范围。他们从小男孩尚且正常的皮肤上采集一小块（邮票大小），包括其中的干细胞。在实验室，以携带有所需正常基因LAMB3的逆转录病毒感染皮肤细胞。接着，以培养烧伤患者皮肤一样的方法在体外获得正常表皮（接近于一平方米）。最后，将这些新皮肤移植至患者的手臂、腿、背部以及胸口。
10天后，新皮肤已经开始再生。8个月后，小男孩80%的皮肤都得以更新。更重要的是，迄今为止，小男孩皮肤没有再出现过水疱，且没有其他不良症状。但是，科学家们依然会密切白癜风有什么偏方吗北京治白癜风上那个医院
