一、药物基因检测的基本概念
随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来，真正意义上的个体化用药变成现实。人们可以利用先进的分子生物学技术对不同个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行检测解读，临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案，以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，这种基因导向的个体化用药，它代表着药物基因组学与临床个体化药物治疗完美结合，具有划时代的意义。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
二、药物基因检测的国内外概况
年3月22日，美国食品与药品管理局（FDA）颁布了面向药厂的“药物基因组学资料呈递（PharmacogenomicDataSubmissions）”指南。该指南旨在敦促药厂在提交新药申请时依据具体情况，必需或自愿提供该药物的药物基因组学资料，其目的是推进更有效的新型“个体化用药”进程，最终达到视“每个人的遗传学状况”而用药，使患者在获得最大药物疗效的同时，只面临最小的药物不良反应危险。并于年首次批准了华法林的基因组学检测方法，用于判断其用量及敏感性，在年2月修改了华法林的药物说明书，因为剂量的基因特异性，建议在开具华法林处方前对CYP2C9、VKORC1进行基因检测，针对不同的基因类型进行药物剂量调整。
年以来，我国CFDA和卫计委密集推出基因测序相关政策，年3月份科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，精准医疗计划即将启动，年7月31日，我国卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，并拟在年前，中国精准医疗将投入亿元，国内精准医疗将在巨额资金带动下为我国医疗方式带来全新的变革。
三、基因检测的准确率
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.%。
四、基因检测的益处
1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因。具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因检测的对象，通过基因检测这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
2、正确选择有效药物，避免药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得效果很好，有人却不但无效还有毒副作用，针对与药物反应相关的基因密码的解读，可预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到一定的指导作用。参考基因检测的结果，医生可以在开处方时，在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。
3、提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基康所倡导的"个性医疗，解码健康"的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。
基因检测是在疾病发生之前的几年甚至几十年就可以开始进行准确的预防，而不是目前的盲目保健，包括通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避导致疾病发生的环境因素。真正实现从以前的1个药（剂量）适用于大家（onedrugfitsall）的方式，转变到哪个药（剂量）适用于你（isthisdrugfitsyou?）的量体裁衣的个体化给药（personalizedtherapy）方式，将给我们的传统诊疗注入新的活力。
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