导读
关键词：基因治疗EB7型胶原蛋白
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扩展阅读：基因编辑免疫治疗
图片来自：MarioTama/GettyImages
MoniqueRoeder出生时看起来和其他健康的婴儿没有两样，但是当医生把她的小脚放在出生证卡片上时，脚上出现了水泡，医生意识到她患有表皮松解大疱（EpidermolysisBullosa，EB），一种噩梦般的疾病，导致皮肤非常之脆弱，即使轻微触摸也会剥落。
表皮松解大疱（EpidermolysisBullosa，EB）是一种非常罕见的皮肤病，其主要特征为即使有轻微的触摸，皮肤也会起泡和脱落。EB是体内缺乏7型胶原蛋白的结果。这种类型的胶原蛋白将下层和上层皮肤融合在一起。由于某种DNA突变阻断7型胶原蛋白的产生。这是非常罕见的疾病，只有15万个孩子患过这种病，俗称“你从来没有听说过的最严重的疾病”。其受害者除了缠绕绷带，没有其他办法，遭受不断的痛苦。在荷兰，允许安乐死，两个孩子曾经被施行安乐死以免遭受痛苦。然而，斯坦福大学的研究人员通过基因治疗为EB患者带来希望。
Roeder，现在32岁，作为患者参与斯坦福大学基因治疗的试验研究，通过基因修饰，她皮肤上的患处被移除，长成iPhone大小。然后外科医生重新缝合修饰过的皮肤，以覆盖最严重的患处，包括已经敞开16年的伤口开始愈合。Roeder说：“看到我的皮肤愈合，非常惊喜”
基因治疗提供了一种治疗病症的可能的新方法，对于Roeder的情况，由于是DNA突变阻碍她的身体产生7型胶原蛋白——这种物质将皮肤的上层和下层固定在一起。基因治疗正被研发用于治疗血友病，失明和其他遗传疾病。在这些情况下，关键的挑战是将校正的遗传物质送到体内正确的位置。
Tang和她的同事在Roeder的皮肤和提取的细胞中打了两个小孔。然后通过病毒载体向她的皮肤细胞输送校正过的的7型胶原蛋白基因，在实验室中花费几个月长成小片皮肤，其中6片皮肤随后被移植到她的皮肤上。Roeder在医院病床上花了一个星期，用绷带覆盖皮肤移植物所在的区域。当绷带脱落时，健康的皮肤已经开始形成红色，鳞状水泡。Roeder和其他患者叙述说，皮肤移植后，他们可以做日常的事情，比如穿衣服仅有一点疼痛和不适。
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