无创基因检测都能筛查哪些胎儿异常呢？
01
问：什么是无创基因检测？
答：无创基因检测是由于孕妇外周血中存在大量游离DNA，其中胎儿游离DNA约占5-30%，经过一系列测序前的处理、测序、序列分析等步骤，利用新一代高通量测序平台对DNA进行碱基信息读取和计数，从而对受检样本是否怀有染色体异常胎儿进行判断。
02
问：为何产前做无创基因的检测？
答：我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。临床上常以21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。
03
问：无创基因检测的优点是什么？
准确、安全、无创
1、安全：无创产前基因检测采用新一代无创特点，有效的保障母婴安全。
2、早期：无创产前基因检测更是把时间提前了，可以更早的检测出结果并做出相应对策。
3、无创：无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血进行的无创检测。
4、准确：经过严格测试，无创产前基因检查采用新一代的测序技术，具有准确性的优点。
问：什么样的孕妇需要做无创基因的检测呢？
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答：1、孕妇在血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/≤唐氏综合征风险值1/，1/≤18三体综合征风险值1/）时。
·2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
·3、就诊时为孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间或常规产前诊断时机，但要求预测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
·4、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
·5、孕周12周的孕妇。
·6、高体重（体重KG）孕妇。
·7、通过体外受精-胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
何时是检侧的最佳Time？
最佳检测时间为孕12周~24周+6天。
如何办理检测流程？
1、填写检测申请单并签署知情同意书
2、抽取5mL孕妇静脉血
3、进行无创产前基因检测
低风险：继续进行常规产检
高风险：建议进行遗传咨询及产前诊断
刘世国
毕业于北京协和医学院，医学博士，医院产前诊断中心副主任医师，副主任，年青岛市专业技术拔尖人才，在产前诊断领域，从事于染色体异常疾病的产前诊断，单基因遗传病的基因诊断及产前诊断，擅长于遗传优生优育咨询以及习惯性流产的诊治工作。
国际上对遗传性痉挛性截瘫（HSP）进行致病基因定位及其致病机理研究，首次发现了SPG31型截瘫的致病基因新突变位点，为基因诊断和产前诊断提供现实理论依据。
在多基因复杂疾病遗传易感基因的研究方面，在国际上首次发现：GLUT9基因启动子区rs和rs位点基因多态性与痛风易感性有关联性，为探索痛风的病因和发病机制以期寻找到更有效的治疗办法提供依据。首次发现COMT-A/G是中国汉族强迫症(OCD)的易感基因SNP位点，为病因和发病机制及个体化治疗提供依据。
以第一作者和通讯作者身份发表SCI论文30余篇,主持2项国家自然基金面上项目；获得年山东高校优秀成果奖一等奖1项和山东医学科技奖一等奖1项，山东科技进步二等奖1项教育部二等奖1项。
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