点击上方↑↑↑蓝字“北京金准基因” 据了解，中国ALS的治疗重视对症治疗，但忽略最为根本的针对病因治疗。据透露，中国大陆目前仅32.3%患者接受力如太治疗。在台湾地区，这个数字高达60.75%，其他发达国家，如爱尔兰，99%由ALS专家诊疗的患者使用力如太。
·1·ALS也分家族性和散发性
·2·基因检测才是诊断“金标准”
·3·医生不建议症状前检测和盲筛
·4·做好产前检测防止遗传到下一代
我国国情和患病特点
√欧美：诊断过程长；中国：体制优势，更便捷
→欧美：往往采用分级诊疗制度，医院初诊，医院确诊
→中国：患医院找到ALS专家看病
√发病年龄：最早，中国日本、意大利、欧洲
→中国患者首次出现症状的平均年龄约为49.8岁
→日本患者首次出现症状的平均年龄为64.8岁
→意大利约为64.8岁
→欧洲其他国家约为64.4岁
做基因检查需要注意什么？
①李晓光大夫建议患者进行基因检测的四个原因：
1、有助于诊断是否是运动神经元病（ALS）
2、判断该病是遗传性的还是散发的、有助于分析后代的患病风险以及帮助判断患者的治疗结果。
如果基因检测发现相关变异且与临床指标符合，即可诊断为ALS；
但是如果并未检查到相关基因的变异，也不能排除ALS，还是需要进一步随诊。
②如果是家族中有ALS患者，但自己未发病，来门诊只是希望判断自己的发病风险，这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因，才能评估其亲属的遗传风险，检测未发病者没有意义。
③如果ALS患者做过基因检测，并发现基因突变，那么亲属未发病的话，是否需要做基因检测要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。
④如果大夫建议做基因检测，会开具检查单，指导患者去专门的检测机构做检查。（出报告时间一般在3-5周）
一般来说，哪些家族成员需要做基因检测？只有直系家属需要做吗？
李晓光大夫：如果家族里曾经有人得过ALS，那么对于目前已经发病或者有类似症状的亲属，只要与之有血缘关系，不管是第一代还是第二代亲属甚至第三代亲属都有必要做基因检测。
