年8月，由中国抗癌协会（CACA）泌尿男生殖系肿瘤专业委员会与中国临床肿瘤学会（CSCO）前列腺癌专家委员会联合制订的《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（年版）》（以下简称为年版共识）正式发布。本次更新是继年首次共识发布后的第二次更新，综合国内外最新指南共识，参考精准治疗循证证据，年版共识进一步规范了前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。为此，本报特邀共识编委会成员、执笔专家医院朱耀教授，阐述更新要点，解读临床意义，指导精准治疗。
朱耀教授
医院泌尿外科主任医师，副教授
医院泌尿外科行政副主任
担任中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会秘书长
上海市抗癌协会青年理事会副理事长
长期从事泌尿男生殖系统肿瘤的临床诊治工作
主攻前列腺癌根治术和综合治疗
年复旦大学青年五四奖章
上海市卫健委青年五四奖章获得者
入选年上海市“医苑新星”杰出青年医学人才
入选第七届复旦大学十大医务青年
入选第三批复旦大学卓学人才计划
入选年上海市青年科技启明星计划
担任ProstateCancerandProstaticDisease编委
以通讯作者在EuropeanUrology和JournalofUrology发表8篇论文
以第二完成人获得上海市科技进步奖一等奖
朱耀教授专访
缩小差距，患者获益Q1请问专家组制定本共识的初衷是什么？为什么在我国需要加强和规范前列腺癌基因检测？朱耀教授：专家组制定《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》的主要原因基于以下两方面，首先，既往前列腺癌的治疗都是根据传统的解剖分类，但是年后，国际上涌现了诸多与基因检测相关的前列腺癌新兴药物和诊断方式。年初筹备第一版共识的时候，我们开展了相关调研工作，结果发现国内很多泌尿肿瘤领域医务工作者，对于前列腺癌基因检测的认识和了解程度不够深入，因此，为缩小这一认知差距，有必要对前列腺癌的基因检测流程、意义和目的制定合理的规范，为临床医生提供更好的有力“武器”。
第二，作为领域内的医务工作者，我们看好基因检测在前列腺癌治疗中的价值，这也是精准治疗的大趋势。前列腺癌主要的治疗手段包括内分泌治疗、手术、放疗，近十年来，前列腺癌的基因检测和相应的靶向药物治疗开展得如火如荼，以多腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂和免疫治疗为先锋的治疗方式，为患者带来了良好的生存获益，改善了患者的症状，提高了生活质量。未来，基于基因检测的治疗方法将继续拓展，具有很好的研究前景，因此，我们投入大量资源，汇集众多专家，积极讨论，总结经验，达成了年版共识，满足了这一临床需求，也为未来诊疗发展提供了有效支持。
细分人群，精准定制Q2年版共识对于基因检测的适宜人群和检测时机是如何推荐的？与版相比有哪些更新？朱耀教授：首先，开展基因检测最重要的三要素包括，适宜人群、检测时机和检测项目。年版共识将基因检测的人群进行了细分，第一是以“提供遗传咨询”为目的人群，第二是以“制定治疗决策”为目的人群。对于前者，我们可以将前列腺癌的基因检测作为一个家庭的“吹哨人”，即家庭中有前列腺癌的患者，不仅需要针对患者开展基因检测，为治疗寻找一条可能的途径，还要为子女或兄弟姐妹提供肿瘤预防的建议。因此，对于中高评分的患者，我们推荐进行胚系突变检测，了解是否由遗传因素引起肿瘤，从而为整个家庭提供更好的个体化预防。
对于以“制定治疗决策”为目的基因检测人群，既往我们仅聚焦于去势抵抗性前列腺癌（CRPC）这类终末期患者，现在我们强调针对所有高危、极高危患者，如可能在治疗后容易复发转移或是疾病进展，区域淋巴结转移的患者都进行早期的基因检测，从而为治疗提供更多选择，方便患者在早期接受更优选的精准治疗。因此，年版共识主要的更新之一就是，将基因检测的目标人群定制细分，为后续延伸的预防或是治疗提供更清晰、方便的建议。
准确解读，精准治疗Q3目前已知的对于制定前列腺癌临床治疗决策有意义的基因突变都有哪些？朱耀教授：首先需要强调两个概念，第一，不是所有的基因突变都是致病性的，致病性的基因突变是指这一突变与疾病相关，需要通过生物信息学的分析和医生的临床经验来判断。第二，即使是能够致病的基因突变，也并非全部对临床有确切的治疗意义或是诊断预后价值。基因检测是一项专业的解读工作，需要非常细致的研究基础，兼具很好的临床背景，才能回答上述问题。例如，常见的DNA修复基因的突变，进行基因检测分析时，首先会剔除非致病性的突变，找寻真正能引起肿瘤的突变；随后，我们会
