Gynecological
年，妇科肿瘤领域的研究取得了突飞猛进的发展。在精准诊断方面，分子遗传学领域取得了重要进展，包括卵巢癌同源重组缺陷等遗传基因特征指标的优化、子宫内膜癌分子分型，同时建立了基于中国人群的卵巢癌精准检测与预测模型。
卵巢癌病理和遗传异质性特征
最新研究从分子、细胞到病理阐释了卵巢癌的遗传基因特点及病理改变，涉及代谢组学、转录组学和基因组学等领域。研究人员采用完整输卵管的连续切片及二代测序技术，提示输卵管癌与卵巢癌、原发性腹膜癌遗传突变频率相似，揭示输卵管伞组织有一个富含肿瘤促进基因的BRCA1突变亚群，大幅提升了输卵管癌的早期诊断率；对卵巢癌组织的BRCA基因检测已经使12％的潜在患者有资格接受PARP抑制剂治疗，组织检测是一种可行且经济的BRCA突变状态筛选方式；卵巢癌新辅助化疗后基因组特征（代谢组学和转录组学）常发生改变，提示高级别浆液性卵巢癌的遗传和代谢组学具有多样性特征，了解这一特性将有助于指导治疗决策。
基于中国人群的卵巢癌基因特征谱
卵巢癌精准治疗离不开新靶点的发现，而新靶点的发现则依赖于基因变异特征谱的识别，以往卵巢癌的遗传信息数据库建立多依赖高加索人群数据，中国卵巢癌患者人群相关研究甚少。年美国妇科肿瘤学会年会有3项来自中国的研究：
研究揭示了上皮性卵巢癌患者HRR和MMR基因胚系和体系的突变频谱、相关遗传性基因突变情况以及BRCA1/2和其他HRR基因突变在中国卵巢癌患者中的治疗意义；
绘制了中国卵巢癌患者人群的基因突变特征图谱，有利于筛选诊疗及预后相关标志分子；
通过对肿瘤基因组计划库的数据挖掘，SVM分类模型识别出10个与铂耐药相关的基因变异，建立了基于化疗耐药相关基因的卵巢癌进展预测模型，为后续探讨铂敏感与预后关系的机制提供方向。
子宫内膜癌进入分子分型阶段
子宫内膜癌是生物遗传学和临床特征均存在显著异质性的一类肿瘤。侵袭性高的亚型通常在晚期才被诊断，故尽早识别高风险的患者具有重要意义。研究表明，子宫内膜癌患者应尽早进行二代测序检测，了解肿瘤的异质性以预判患者的预后、预测对常规疗法的应答以及指导靶向药物选择；应用超高深度测序检测新诊断子宫内膜癌患者外周血游离DNA突变，发现其突变率与疾病负担和肿瘤类型有关，术后发现的突变阳性可能提示预后不良。因此，对保留生育功能的年轻子宫内膜癌患者，行保守治疗前对子宫内膜癌进行分子分型可以预测患者发生进展的风险并指导用药。
另外，最新的一项研究针对子宫内膜浆液性癌的同源重组修复缺陷检测提示：子宫内膜浆液性癌和高级别浆液性卵巢癌同源重组基因的突变频率无显著差异，为未来在子宫内膜浆液性癌患者中的同源重组修复缺陷检测和靶向治疗奠定了理论基础。
随着对子宫内膜癌分子遗传学研究的不断深入，子宫内膜癌全面进入分子分型阶段，其治疗方式也已迈向精准治疗时代。
参考文献
妇科肿瘤学年研究进展.《中华医学信息导报》年24期第5~6版.
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