摘要
随着人类基因组变异研究的不断深入，有越来越多的纯合LoF变异被证实不会导致明显的临床表型。这篇文章针对高频纯合LoF变异进行了深入探究，发现一部分变异所在的基因存在冗余，还有一部分变异可能对人体有益而出现了正向选择效应。这项研究提示我们，在之后的基因组研究中可以减少对这些LoF变异的致病性的考虑，同时这些变异的发现可能为某些疾病提供新的治疗思路。
研究背景
在进行人类基因组变异检测的时候，往往能够检测到数以万计的变异，其中包含预测为基因功能缺失（LoF）的杂合或纯合变异。以往的研究更多地
摘要
随着人类基因组变异研究的不断深入，有越来越多的纯合LoF变异被证实不会导致明显的临床表型。这篇文章针对高频纯合LoF变异进行了深入探究，发现一部分变异所在的基因存在冗余，还有一部分变异可能对人体有益而出现了正向选择效应。这项研究提示我们，在之后的基因组研究中可以减少对这些LoF变异的致病性的考虑，同时这些变异的发现可能为某些疾病提供新的治疗思路。
研究背景
在进行人类基因组变异检测的时候，往往能够检测到数以万计的变异，其中包含预测为基因功能缺失（LoF）的杂合或纯合变异。以往的研究更多地