年，公司创始人李瑞强所带领的研究组与谢晓亮课题组、北京大学生物动态光学成像中心、生命科学学院合作首次实现高覆盖度的单个精子全基因组测序，构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，并得出基因起始区重组率降低的原因是分子机制而非自然选择的结论。这一结果将有助于遗传缺陷规律的探索。相关成果“单精子全基因组测序探索染色体重组”发表在当年12月21日出版的《科学》（science）杂志。
研究背景
减数分裂期间同源染色体之间存在片段交叉重组(crossover)事件，染色体重组意味着遗传物质的分离交换，是产生生物多态性的重要遗传机制。在全基因组范围内，重组位点并非均匀分布，而是集中在一些散布的狭小区域内(hotspot)，并且不同物种以及同一物种不同个体重组位点也存在明显差异。
传统的人类染色体重组研究，采用染色体核型分析技术，受实验技术的限制，分辨率较低；另外，由于一个家庭内的孩子数目有限，以往的研究都是在群体水平上开展的，而无法开展个人水平的遗传重组规律研究。单细胞DNA扩增技术和高通量测序技术的发明，使得测序单个精子的基因组成为可能。
研究方法
采用最新发明的多次退火循环扩增技术（MALBAC），对一名亚洲男性体细胞进行70X全基因组深度测序，对其93个精子和6个精子分别进行1X、5X全基因组测序，构建个人遗传图谱。
研究结果
基于测序结果，检测到SNP约2.8M，其中约1.4M个为杂合SNP。根据检测到得变异计算重组率，约1.1M的杂合SNP进行了定位，构建个迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱。为了评估定位的准确性，对该亚洲男子的双亲进行了约10X的测序，验证率为99.5%。
基于精细胞测序数据的分析发现，与之前报道一致，平均每个精子的交换位点大约为26.6个。
研究发现个体水平上基因区附近的重组率有降低的现象，证明了这一现象是由分子机制决定，而非自然选择的结果。
本研究还发现5%的精子（4个）染色体数目发生异常，即染色体组非整倍体。其中S39精子的19号染色体发生了缺失，S39精子的6号染色体发生了二倍化。此前的多项研究表明，染色体数目异常是造成某些先天性出生缺陷的重要原因。这一研究结果将有助于研究人类染色体重组规律，探索先天性出生缺陷的遗传机理。
参考文献
LuS,ZongC,FanW,etal.Probingmeioticre
