5月8日，中华医学会遗传学分会第二期产前筛查与诊断新技术培训医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动及学术交流会在我院召开。基因诊断中心将对专家的精彩报告进行后续系列报道，与各位同道分享这一学术盛宴。
我院产科副主任医师、硕士生导师陈颖教授的讲座《高危妊娠的筛查与管理》详细介绍了高危妊娠的定义、引发高危因素的分类及内容。作为围产保健的重点之一，高危妊娠的早期识别及处理对改善母婴预后具有重要影响。鉴于年龄是高危妊娠最普遍的因素之一，随着晚婚晚育的普遍及二胎政策的开放，将会有越来越多的高龄产妇成为高危妊娠的易发人群，对于这类孕妇妊娠期内的血压、血糖、肝功、胎盘位置等应进行系统的、定期的检查。
生殖产前中心张红国博士带来的讲座《羊水染色体产前诊断及病例分析》，对羊水染色体产前诊断技术、产前诊断数据分析、特殊病例进行了讲解，详细地介绍了羊水染色体产前诊断的适应症、禁忌症、实验方法和可能存在的问题，生殖产前中心自年开展介入性产前诊断工作的情况，及21、18、13三体综合征、克氏综合征、Turner综合征、XXX综合征、平衡易位、倒位、多态等核型特点及分析方法，并通过6例特殊病例具体介绍了如何选择最佳的产前检测方法及如何进行下一步的诊断。生殖产前中心可对16-22+6孕周的孕妇进行羊膜腔穿刺术，以进行核型分析、DNA分析和生化测定，但对于有先兆流产、有出血倾向等迹象的孕妇禁用，羊穿也有一定的引发流产及培养失败的风险。
基因诊断中心开展的高通量基因测序“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”项目最佳检测时间为孕16-22+6周，对于22+6孕周以上的孕妇，需额外签署知情同意书，在已知晓会存在错过最佳产前诊断时间的风险情况下，自愿要求进行检测并承担检测的任何风险及因错过产前诊断时间而无法进行进一步确诊所带来的一切后果。26孕周及以上的孕妇可能发生在得到检测报告之前分娩，或得到阳性检测结果后引产困难。按照《中华人民共和国母婴保健法》“第十七条，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断”的规定。对胎儿检测结果阳性和可疑阳性者，中心将给孕妇提出行有创产前诊断的咨询意见，结合临床金标准方法（染色体核型分析等）以及其症状/体征、病史、其他实验室检查等情况确诊胎儿患严重遗传性疾病的，将提出终止妊娠的医学建议。
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