年5月8日，由中华医学会遗传学分会主办、医院和中国妇产科在线协办、北京贝瑞和康生物技术有限公司承办的“中华医学会遗传学分会第二期产前筛查与诊断新技术培训班暨医院高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用项目启动及学术交流会”胜利召开。
吉林省卫生计生委妇幼处胡淑萍处长、吉林省医学会琴钢副会长兼秘书长、医院华树成院长、刘彬副院长、王海峰副院长、卫生部全国产前诊断技术专家、医院产科副主任刘俊涛教授、解放军医院优生优育实验室主任曹东华教授、中国医院临床遗传科赵彦艳教授和产科李辉教授受邀出席本次会议，与来自全国各地百余名临床医生分享了这一学术盛宴。
开幕式由医院基因诊断中心姜艳芳主任主持。华树成院长宣布项目启动并致开幕词。吉林省医学会琴钢副会长兼秘书长对医院基因诊断中心获批第一批开展高通量基因测序产前诊断试点单位表示祝贺并对我院工作表示了肯定。吉林省卫生计生委妇幼处胡淑萍处长宣读了国家卫计委妇幼司发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，并明确提出：在试点期间，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。
本次会议旨在促进我省产前诊断技术的进步及高通量基因测序的临床应用，为降低出生缺陷、提高新生人口质量做出贡献。本次会议的召开标志着医院基因诊断中心具有先进的技术水平和较高的影响力。
会后刘俊涛、赵彦艳、李辉等专家参观了医院基因诊断中心，对中心的合理布局和科学管理表示肯定，赞赏我院基因诊断中心处于国内一流水平。
医院基因诊断中心是国家卫生计生委妇幼司批准的第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断资质的试点产前诊断机构，是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心。中心现开展的高通量基因测序“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序，从而得到胎儿的遗传信息，判断胎儿是否罹患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，具有高灵敏度、高准确度、检测时间短等特点，能够有效的阻断缺陷患儿的出生，为妈妈们提供安全、有效的保障。
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