VedaN.Giri,KarenE.Knudsen,WilliamK.Kelly,WassimAbida,GeraldL.Andriole,ChrisH.Bangma,JustinE.Bekelman,MitchellC.Benson,AmieBlanco,ArthurBurnett,WilliamJ.Catalona,KathleenA.Cooney,MatthewCooperberg,DavidE.Crawford,RobertB.Den,AdamP.Dicker,ScottEggener,NeilFleshner,MatthewL.Freedman,FreddieC.Hamdy,JeanHoffman-Censits,MarkD.Hurwitz,ColetteHyatt,WilliamB.Isaacs,ChristopherJ.Kane,PhilipKantoff,R.JeffreyKarnes,LawrenceI.Karsh,EricA.Klein,DanielW.Lin,KevinR.Loughlin,GraceLu-Yao,S.BruceMalkowicz,MarkJ.Mann,JamesR.Mark,PeterA.McCue,MartinM.Miner,ToddMorgan,JuddW.Moul,RonaldE.Myers,SarahM.Nielsen,EliasObeid,ChristianP.Pavlovich,StephenC.Peiper,DavidF.Penson,DanielPetrylak,CurtisA.Pettaway,RobertPilarski,PeterA.Pinto,WendyPoage,GaneshV.Raj,TimothyR.Rebbeck,MarkE.Robson,MattT.Rosenberg,HowardSandler,OliverSartor,EdwardSchaeffer,GordonF.Schwartz,MarkS.Shahin,NealD.Shore,BrianShuch,HowardR.Soule,ScottA.Tomlins,EdouardJ.Trabulsi,RobertUzzo,DonaldJ.VanderGriend,PatrickC.Walsh,CarolJ.Weil,RichardWender,andLeonardG.Gomella
本刊负责人：医院
审校：朱一平医院
翻译：刘医院
摘要
目的：前列腺癌（prostatecancer,PCA）基因检测的指南十分有限。本次会议的目的是在解决遗传咨询、基因检测和基因指导治疗等问题的多基因检测时代，为遗传性PCA在基因层面进行全面评估建立一个基于专家共识的工作框架。
方法：召集包括关键利益相关人在内的专家共识会议，解决遗传咨询和基因检测、PCA筛和循证指导的管理。
结果：会议对患者应该参与到基因检测的共同决策中达成了强烈共识。对疑似遗传性PCA的患者检测HOXB13基因，对疑似遗传性乳腺癌和卵巢癌的患者检测BRCA1/2基因，以及对疑似Lynch综合征的患者检测DNA错配修复基因，这些措施在大会中均达成共识。在PCA筛查中加入BRCA2突变基因检测也取得了强烈共识。在早期PCA的治疗策略中纳入BRCA2基因突变因素取得了中等共识，而在高危/进展性和转移性PCA的治疗策略中纳入BRCA2基因突变因素则取得了强烈共识。为指导预后和靶向治疗，对所有转移性去势抵抗性PCA患者（无论家族史）进行基因检测取得了中等共识；其中检测BRCA1/2基因取得了强烈共识，检测ATM基因取得了中等共识。
推荐：据我们所知，这是在多基因检测时代首次针对遗传性PCA基因评估框架提出的多学科共识声明。未来的研究应着眼于建立一个用于临床基因检测的家族性PCA暂定定义，加深对基因因素在侵袭性PCA中作用的理解，探索基因检测在PCA治疗、非洲裔美国男性中的临床应用，并明确基因评估和基因检测在预测男性患PCA（这一临床异质性疾病）风险中的价值。
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