据美国知名科技博客网站Gizmodo3日报道，一项新研究让我们窥见了未来的可能性：不久的将来，人们可能只需花很少的钱，就能够轻易地获得本人基因测序的完整数据，即便刚出生的婴儿也不例外。
研究表明，许多孩子生来就有基因问题，只是目前的筛查技术无法发现这些问题，通过新生儿基因测序筛查，一些遗传疾病或许能在出生时就被发现。但这项研究也提出了重要的伦理问题，即父母和医生如何能更好地应对这些测试提供的信息。
目前，美国新生儿接受的血液筛查可识别包括唐氏综合征和镰状细胞性贫血在内的数十种遗传疾病。血液筛查通过寻找标记物锁定疾病，这些标记物多数是遗传突变，仅出现在患有某种特定疾病的人身上。
但血液筛查中使用的遗传标记仅代表了一个人全部基因或基因组的一小部分，基因测序是获得一个人基因数据全貌的唯一方法。
长期以来，基因测序以其获得信息的深入全面和测序费用的昂贵著称,但得益于技术进步，基因测序近年来更容易实现，价格也更便宜。因此，美国马萨诸塞州波医院医院的医生和研究人员在年启动了一个新生儿基因测序项目，以证实定期进行新生儿基因测序将为人类健康带来益处。
发表在最新一期《美国人类遗传学杂志》上的研究结果揭示了项目的一些主要发现。
多个自愿参加新生儿基因测序项目的家庭被随机分为两组。对照组新生儿将得到常规护理，包括新生儿标准遗传筛查和有遗传病史家庭的遗传咨询。第二组新生儿在上述常规护理之外，会额外增加全部基因测序。该项目包括健康的新生儿以及分娩后需要重症监护的婴儿。
在名接受基因测序的婴儿中，有15%被发现有基因突变，这意味着他们可能会在18岁之前出现健康问题，潜在症状包括心脏肿大、听力丧失或严重肾病。
“这个结果令人惊讶。”斯隆凯特琳癌症中心临床分子遗传学家西汉-伯须说，“根据这些婴儿的家族史或家族病史，他们本不应存在预期风险。”
信息太多颠覆医患关系？
发现隐藏风险的结果显示了新生儿基因测序的潜力，但同时发现了许多复杂的伦理问题。
首先，研究小组最初只被允许告知参与家庭一些会在儿童期引起遗传疾病风险的突变。但在此之外，基因测序也能发现增加这些婴儿成年后患病风险的突变，比如一些会引起乳腺癌或结肠癌的突变——在同意披露这些信息的85个家庭中，有3个新生儿的基因测序中发现了这种突变。随后这些孩子的父母也接受了基因测试，被发现同样拥有这种突变基因。
这显然是重要的信息，会对这一家人未来的疾病治疗带来帮助。但同时值得思考的是，这种筛查会在多大程度上改变基本的医患关系。
从“病人”到“家庭”
“通常，病人来就诊时，医生面对的是一个病人。”医院曼顿孤儿疾病研究中心主任、资深作家艾伦·贝格斯说，“但在遗传学领域，如果你的病人是一个家庭的成员，你可能不得不考虑整个家庭病史，白癜风早期症状是什么心系山区北京中科医院温情相伴
