基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段。在基因上没有人是完美的，平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。
”——华大基因执行总裁尹烨
Q
什么是耳聋基因检测？
答：基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，
通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，
预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，
从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
Q
为什么要进行耳聋的基因检测？
答：我国是听障人口最多的国家，约有万人。每年约新生聋儿万余名。
引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，60%以上的耳聋由遗传导致，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。
但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，限制了聋病研究的发展。
这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
Q
一般有哪些人做耳聋的基因检测？
答：大概有这几类人群：
1、新生儿；
2、婚前、孕前、产前人群；
3、各种原因不明的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群；
4、听力正常，但有耳聋家族史的人群
Q
目前中国聋哑人群常见的易感基因有哪些？
答：目前中国聋哑人群有常见的3个易感基因：
1先天性重度耳聋
GJB2基因
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关
通过基因检测可以明确病因，早期发现，早期干预，聋而不“哑”
2
大前庭水管综合征PDS基因
（即SLC26A4基因）
在我国约有20%的先天性耳聋患者与该基因相关
通过早期发现可以避免永久性听力损失
3
药物敏感性耳聋
线粒体DNAAG基因
在我国约有1%～2%的先天性耳聋患者与该基因相关
这部分人可以通过用药警示而避免致聋
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，
因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用。
用药途径包括静脉、肌肉和局部。
抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，即所谓“一针致聋”。
Q
药物致聋的也有必要做基因检测吗？
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答：许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。
这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有万这样的携带者。
通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。
Q
耳聋不可治疗，无需干预，无需检测？
答：基因检测具有以下三个重要方面：
1、检出药物性聋可预防家族人群发生类似问题；
2、出生即聋，不检测可能在2岁后才发现，就错过了安装耳蜗的最佳时机；
3、出生不聋，青少年时听力下降，父母如忽视，也将错过早期最佳治疗阶段。
Q
耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？
答：聋病基因检测的意义非常明显：
1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。
2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。
3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。
.4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。
5.对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
Q
基因检测的方法以及流程是怎样？
答：1、方法：
只需采少量静脉血(1-4ml)，10个工作日即可知道结果。
2、基因检测的流程大致：
客户登记→样本采集→样本运输→建库测序→信息分析→报告出具→报告解读。
简化一下，核心流程有2步：基因组测序和数据解读，这是基因检测成本的关键组成部分。
Q
基因检测的费用一般是多少？
答：据了解，基因诊段费用一般是-元。
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