导语
肿瘤患者在治疗中不难发现，即使是同一个部位的肿瘤，得到的治疗方案和效果也应因人而异。如何快速得到有效精准救治？如何避免不必要的药物浪费和药物不良反应？在癌症治疗进入“精准医疗时代”的背景下，医生在预测患者的疾病发展，规划患者的治疗方案时，先进的检测手段是必不可少的。肿瘤基因检测便是我们抗击癌症的一大利器。
肿瘤基因检测是什么？
肿瘤是一种基因变异引起的疾病[1]。
每个人从出生到死亡，体内的细胞一直在变化。在某些不良因素的长期作用下，人体中正在发育或成熟的正常细胞的DNA会出现损伤、基因会发生变异。
当突变累积，特别是与肿瘤相关的基因发生突变后，正常细胞就会发生质变，部分细胞群会出现过度增生或异常分化的现象，变得不受约束和控制，恶化成为肿瘤细胞[2]。
因此，肿瘤从本质上说是基因突变累积造成的。
肿瘤的基因检测指的是通过先进的科学技术（例如高通量测序）对基因序列进行检测，找到与肿瘤发生、发展相关的突变基因及突变位点，从基因层面帮助我们认识肿瘤，指导我们进行肿瘤的精准治疗[3]。
对实体肿瘤患者进行基因测序，能够有效判断每个患者体内独有的基因突变情况，分析患者对于特定抗癌药物的敏感性，从而有针对性地为患者制定最合理的治疗方案，最大程度地提高治疗的有效性。可以说是肿瘤精准治疗的“神器”。
为什么要做肿瘤基因检测？
对于肿瘤患者
指导靶向药物的使用
年12月28日，国家卫健委发布了《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》明确指出：
医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。对于有明确基因靶点的药物，必须遵循靶点基因检测后方可使用的原则。
靶向药物，顾名思义就是能够“精准打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。
但是肿瘤靶向治疗的耐药性，其实是一个不可避免的重要问题。
肿瘤细胞的基因组是不稳定的，基因是可以持续突变的，也就是说，随着靶向治疗时间的推移，肿瘤患者可能会出现新的不同突变，进而产生耐药并导致疾病的进展。所以加强对肿瘤细胞耐药发生机制及其对策的研究，并提供克服耐药性的治疗策略则非常重要。
对于有明确耐药基因变异的药物，耐药后通过肿瘤基因检测确定肿瘤分子分型，筛选出适用于该分型的靶向药物，针对不同耐药机制制定疗效好、低毒副作用的治疗方案，采取相应的应对策略，增加患者获益可能。
指导免疫药物治疗
通过基因检测可以获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，指导免疫用药。比如结肠癌MSI-H、TMB-H的患者能从免疫治疗中获益。
而特定基因突变的患者进行免疫治疗可能会疗效差或引起超进展，需要谨慎采取免疫治疗等[4]。
预测患者治疗效果
基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择药物[4,5]。
评估肿瘤患者复发风险
研究表明，基因检测可以早于影像学检测数月提示肿瘤复发，使患者能尽早接受干预。
通过存在于外周血的肿瘤DNA检测，可以监测微小残留病灶，提示复发风险[4]。
评估肿瘤遗传性
大约5-10%的癌症是遗传造成的[6]，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌的遗传因素占重要作用，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，提早预防[4,5]。
对于肿瘤高风险人群
发现肿瘤遗传易感基因
肿瘤的发生发展与遗传之间有重要的联系，许多基因（例如BRCA1、BRCA2等）突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。
基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，高风险人群通过积极预防或预防性干预术，显著降低癌症发病率。
肿瘤的早期筛查
通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，做到早发现、早治疗，达到更好的预后效果。
医生强调，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。但对于以下这些人群肿瘤基因检测或许能“救命”！
哪些人群需要做基因检测？
1）诊断为癌症的患者：
需制定靶向治疗方案的患者；
靶向治疗耐药的患者；
寻求免疫治疗的患者；
晚期化疗阶段或复发难治寻求跨适应症用药患者。
2）有癌症家族史的人群：
当家族中存在以下情况时，家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测：
几个亲属有相同或相关的肿瘤，亲属发病年龄较低（小于50岁），多发性或双侧性肿瘤，多原发肿瘤；
家族中有人患乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌等遗传因素相关肿瘤。
用什么样本做肿瘤基因检测？
高风险人群
外周血，取样方便简单、无创。
实体瘤患者
组织、外周血、胸腹水、脑脊液等。
淋巴瘤患者
组织、外周血、脑脊液等，同步取口腔脱落细胞或血液白细胞做阴性对照。
其他血液系统肿瘤患者
血液、骨髓，同步取口腔脱落细胞做阴性对照。
肿瘤基因检测去哪里做？
建议大家尽量选择大型的、医院或医疗机构进行肿瘤基因检测，因为肿瘤基因检测属于医疗行为、专业要求非常高，因此选择有资质的检测机构是关键，能保证检测水平、数据库、报告解读能力和后续服务能力，而且院内检测能做到最佳的病理质检。
医院肿瘤精准检测与转化中心正式运行
为临床肿瘤患者的精准治疗提供保障和服务，医院肿瘤精准检测与转化中心于年11月成立，构建集肿瘤基因检测、细胞表型分析、样本收集存储、生物信息解读、大数据处理挖掘和研发转化为一体的综合性平台。
年10月8日，医院肿瘤精准检测与转化中心正式运行。该中心运行后，医院空港院区的实验室检测平台，可开展高通量基因测序、PCR、流式细胞诊断、FISH等多项检测项目，可针对肿瘤患者在风险分层、早期筛查、良恶性判断、分子分型、用药指导、疗效评估、安全性预测及复发进展监控等方面的需求提供完整的解决方案。
检测报告可由主管医生通过院内系统直接读取并为患者分析解读，为患者的后续肿瘤精准诊疗的临床实践提供科学的诊断依据和用药参考。
目前，该中心项目覆盖肺癌、乳腺癌、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、神经系统肿瘤、血液系统肿瘤、淋巴瘤、妇科肿瘤等各类型肿瘤，可提供肿瘤多基因突变及免疫相关综合检测。
申请检测流程
1
有检测需求的患者须首先在门诊就诊，与临床诊疗医生确定检测项目，临床医生开立检测申请并打印知情同意书。患者需仔细阅读，理解知情同意书内容并签字同意。
如果外院患者直接送检，肿瘤精准检测与转化中心（以下简称“中心”）的工作人员协助安排医生开立检测申请。
2
患者根据检测申请单上的送检物要求准备样本。送检物有以下情况：
蜡卷或白片：需至病理科切取相应数量的样本；
新鲜组织：需至中心领取样本保存管，取得新鲜组织样本后再至中心送检。
血液样本：患者本人至中心采血送检。
注意：部分检测要求有配对血样的，需先准备组织样本，再携单据和样本，至中心采血。
3
患者或家属在缴费后携申请单、知情同意书、送检物至中心取号送检，领取报告凭据。
4
检测报告会将第一时间上传至院内报告系统，医生可直接读取并为患者分析解读；患者或家属于10个工作日后可携凭据至中心领取纸质报告。
样本接收凌老师
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检测咨询张老师
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