北京哪个医院治疗白癜风得好 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824本文系生物谷原创编译，欢迎分享，转载须授权！
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那么，MMAF（精子鞭毛多发形态异常）的精子可以用于试管婴儿么？目前，人类并未完全清楚影响精子形态的机制，之前的研究表明基因突变是主要的病因之一。那么MMAF患者携带的基因缺陷对后代有什么影响？以前的研究确定了几个与MMAF相关的基因，如AKAP4、CCDC39、DNAH1，可以说明该病与遗传有关，且是单基因遗传病，然而还有50%以上的MMAF病例尚未发现遗传机制。我是小精子，重要又可爱，摇头也摆尾，冲破透明带8月25日，在“年全球华人遗传学大会”上，复旦大学张锋教授讲解，他们团队对MMAF患者通过全外显子测序(WES)、微阵列比较基因组杂交（CGH）进行基因组分析，在部分病例中识别出上述基因突变，还识别出MMAF与CFAP43、CFAP44双等位基因突变有关。有的病例突变的基因来自携带杂合子隐性突变的父母，其中有的父母是近亲，有些父母并没有血缘关系；有的病例是CFAP43的一个突变，来源于父源，而母源是3.3-kb的缺失，这就导致该病例发生MMAF。他们还找了汉族人群作为对照，名个体中并没有发现CFAP43、CFAP44的任何一个致病性变异，说明这些基因突变是罕见的。通过光学显微镜和扫描电子显微镜观察也确定了发生CFAP43、CFAP44突变的患者有弱精子症，即精子活力低下（图A、F是正常形态，B-E、G-J是患者的精子形态）。他们又用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建CFAP43、CFAP44基因缺陷小鼠模型，观察小鼠精液特征、生育情况等，与在携带CFAP43、CFAP44双等位基因突变的患者中观察到的结果一致，又验证了CFAP43、CFAP44是MMAF的致病基因结论。之前报道的以及该团队发现的致病基因都是常染色体隐性遗传，这说明如果做试管婴儿，如果父源提供的基因是有突变的，只要母源基因没有相应的基因突变，理论上后代是杂合子，不会遗传父亲的MMAF。这为男性不育的遗传咨询提供新的理论指导。张锋教授提到通过基因分析出某些基因可能是与疾病有关，再构建小鼠模型进行验证，更有说服力；且构建相应的小鼠模型，对其精子进行研究，精子数量大，更容易获得；先从单基因相关的疾病入手，由简单到复杂。-End▎生物谷Bioon.