年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1突变基因后，她决定进行预防性双侧乳房切除术。
取一口唾液就能预测孩子智商，验一滴血就能知道瘦身减肥方案……近年来，基因检测市场火爆，各种打着“基因”旗号的说法以及检测五花八门，这些高端字眼对很多人产生了深深的吸引力。但基因检测真的那么万能吗？普通人需要做基因检测吗？肺癌家属需不需要重点自查？
今天，就来给大家科普下，基因检测的那些事儿。
基因检测
通俗来说，基因是所有生命（包括人在内所有生物）的遗传密码，它记录和传递着生命的遗传信息，决定着人的生老病死。
每个人的DNA都是独一无二的，它像一本书，通过不同的排列顺序，逐字逐句地记录着我们的遗传信息。如果想通过基因认识自己，就需要把这些信息提取出来，并翻译成人类能懂的文字。但这本书是微观的，我们无法凭借肉眼或简单工具进行阅读。
直到年，英国化学家桑格发明了双脱氧链终止法，这项技术及吉尔伯特发明的化学降解法被称为一代测序技术，人们从此可借助此技术解读DNA。简单来说，就是提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞的DNA，扩增某段DNA后，通过特定设备检测DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。
不过人体内有近3万个基因，30亿个碱基对，如此庞大的数字，能认识它们非常不易。年美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组计划，并于宣布完成所有测序工作，自此世界上有了人类全基因组参考序列，基因测序技术飞速发展。年二代测序技术诞生，大大降低了测序成本，提高了测序速度，成为目前应用最普遍的技术。近些年来，第三代、第四代测序技术也在不断发展中。
1、消费级基因检测有点乱
在某电商平台搜索关键词“基因检测”，出现多个结果，项目涉及祖源分析、人格分析、儿童天赋优势分析，还有高血压、糖尿病、肿瘤等疾病风险预测，甚至包括瘦身减肥检测、健康恋爱检测等。检测费用从几十元到几千元不等，其中一款售价为元的项目，宣称可通过1毫升唾液进行全基因组测序，能检测30亿个基因位点，对祖源、皮肤、营养代谢、健康风险、遗传疾病、运动基因等进行检测。
这些检测的流程一般是：测试者通过网站或手机应用程序下单购买；收到采样盒后，按说明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制试管中并寄回；几周后测试者可获得一份检测报告。但记者发现，这些商家大多不提供基因位点原始数据，也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及评定标准。
基因检测是一大类技术的统称，除用于工业和农业外，在直接应用于个人方面，按照其应用领域大致可分为两个方向，一是医疗级基因检测，即由医生推荐的临床基因检测；二是消费级基因检测，也称为直接面向顾客的基因检测。上述检测项目都属于后者，是大众接触较多、争议较大的一类。
不少医学专家都揭露过，目前市场上一些基因检测不可信。如针对基因测智商，智力与基因有关系，但人们对基因的了解还相当浅显，远达不到应用它评估个人能力的水平。基因和能力不是一对一的关系，一个基因可能和多种能力有关，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系，科学家还没有确切的定论。
对于用唾液测癌、一滴血测癌等项目，虽然临床上常会用查血液、唾液，检测肿瘤标志物来发现肿瘤，但拿抽血来说，至少要两三毫升。临床上，早期发现和确诊癌症不能光靠几项检查，需要肿瘤专科医生综合患者的病史、家族史、症状体征及其他检查结果后，才能下结论。
这些年基因检测概念火热，一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测，且打着健康名义宣传销售，模糊了大众的选择，这种行为不仅踩了法律与道德的边界线，也降低了大众对于基因检测科学性的认识。消费级基因检测依据的知识和数据库往往不够完备，解释和预测力是非常有限的，甚至还会有很多偏见和误导，因此娱乐价值往往大于实际价值，对此公众应有清醒认识。
2、医疗级基因检测让治疗更精准
真正的基因检测目前主要应用于疾病诊断方面，也就是公众不太了解的医疗级基因检测，主要应用领域有遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。
在遗传病诊断与筛查方面，主要有三个应用方向。其一，预防出生缺陷。基因检测在诊断、治疗和预防某些单基因遗传病方面已有明确的重要意义，单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等多种，已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测，显著降低生育遗传病患儿的风险。其二是儿童先天疾病检查。其三是成人遗传病诊断。
在肿瘤的诊断和治疗方面，基因检测应用也较普遍，主要有三类：一是预测遗传性肿瘤的发病风险；二是对肿瘤进行早期诊断与预后预测；三是指导肿瘤的靶向精准治疗，比如约占所有肺癌80%的非小细胞肺癌，一旦明确了患者携带的特征性基因突变，直接采用靶向治疗，治疗效果好于常规化疗。
此外，基因检测技术还可帮助人们认识、预防罕见病。正是由于基因检测的出现，人类才认识到多种疾病类型，比如由于基因突变类型不同，高血压逐渐被细分成各种类型。病因学上的细分后，有利于精准治疗，直接对突变基因进行干预。
消费级基因检测异常火爆，让很多人都跃跃欲试。对此，要理性对待，不建议普通人群盲目做基因检测。根据医生建议，确实需要进行基因检测的人，应当去正规机构检测。年原卫计委推荐了20多个高通量测序试点单位，这些是有资质的专业机构，名单可在网上查询。
3、癌症与基因检测
一方面，由于癌症是基因突变导致的疾病，因此基因检测对预测患癌风险方面，指导癌症治疗方面也能起到作用。
目前，与癌症发病相关的已知驱动基因大约有多种。从癌症预防的角度来看，基因检测是可以预测健康人群患癌的风险。对于有癌症家族史的人来说，基因检测尤其有指导意义，因为像胃癌、乳腺癌等多种癌症都是有一定的家族聚集性和遗传性。就胃癌而言，患者的一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）得胃癌的风险是一般人群的3倍。
当基因检测提示某一种或若干种癌症风险比较高，受测者可在基因检测或医生指导下制定预防方法，比如调整饮食习惯、生活方式等等。
另一方面，在治疗癌症、指导用药方面，基因检测也有所作为。癌症治疗中有一种方法叫靶向治疗。靶向药物可根据某种肿瘤基因变异，做针对性的研发，因而做基因检测可以有提高靶向药的用药效率。
早前，国内基因检测价格高，检测机构不多，靶向药也很难发挥其最大效用，但随着基因检测价格降低，检测机构增多，靶向药有了更多的用武之地。
基因检测适宜人群
肿瘤基因检测方案主要有以下4种，不同方案适合不同人群。
1.肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性。易感基因的致病性是相对低的，也不会直接导致癌症发生，但会增加患病风险。这类检测适合家族中有成员患癌症的人群。
2.遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变。遗传性肿瘤基因的致病性比较高，一旦携带这种突变，患癌的概率就非常高。比如携带BRCA2的女性患乳腺癌的风险很高。这项检测适合近亲患有罕见癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症。
3.肿瘤临床基因检测：它是通过检测信号通路中特定基因的剪辑替换或插入缺失或拷贝数变异或重排情况，以及诸如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等与免疫治疗相关的生物标志，来判断什么药物或治疗方案对特定患者有效。这项检测适合于确诊的癌症患者。
4.肿瘤早期筛查基因检测：它通过液体活检技术来检测ctDNA（甲基化），这样才可以在肿瘤早期或超早期时发现基因水平变化，从而达到早筛查、早发现、早治疗的目的。这项测试适合于临床相关指标显示有癌症可能，却无法确诊的人群。
4、做基因检测的注意事项
基因是非常复杂的，基因与疾病的关系也不是一个突变与一种疾病的简单对应。目前通过基因检测来确诊疾病仍有其局限。首先不是所有的疾病都与遗传因素有关系，其次是与基因有关系的疾病，可能牵涉很多基因，疾病与基因之间的数学模型建立有困难。
基因检测在国内还处于新兴阶段，专业人才欠缺，基因数据库不够完善，而该行业利润较高，一些无良商业机构打着基因检测的门面，用虚假宣传忽悠公众。即便是提供正常服务的机构，也没有统一标准，水平参差不齐。所以，尽管基因检测对于癌症的防治是有用的，但消费者仍需谨慎，要找有专业资质的机构。
打算做基因检测的人，要找正规、可靠、数据积累扎实的基因检测机构，在拿到检查报告之后，要与提供基因检测的机构充分沟通，尽量了解各个项目的检查结果的可靠性。发现有癌症等疾病风险的时候，要按机构、医生或其他权威信息的指导调整生活习惯，医院做相应的筛查。
基因检测是一个新兴行业，它在协助癌症及其他疾病的预防和治疗方面拥有很大的潜力。肺癌家属如有需要，可向医生咨询，在医生的建议下进行相关检测和筛查。
患者教育材料仅供参考，如有任何疾病相关问题，请咨询医疗专业人士。
来源：浙江省抗癌协会iLCC健康宣教浙江省抗癌协会征稿啦，欢迎投递！
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