近日，来自威尔康奈尔医学院的研究人员通过研究发现，染色体重排引发的基因突变或能驱动特定结直肠癌的发生和进展；相关研究刊登于国际杂志NatureCommunications上。
几十年来研究人员已经发现了结直肠癌中存在的许多基因突变，但研究人员并不清楚这些基因突变在癌症发生和进展过程中所扮演的具体角色；研究者LukasDow说道，我们知道这些突变存在，但是否这些突变会诱发疾病发生我们却不得而知，因此我们非常感兴趣去调查是否这些突变真的会诱发癌症，以及是否这些突变能够作为潜在的靶点来帮助开发新型结直肠癌疗法。
文章中，研究者发现了大片段染色体被剔除或倒置如何诱发新型突变融合基因的产生，这些融合基因往往是由两个负责引发结肠癌形成的关键基因所组成；研究者利用CRISPR基因编辑技术来切割正常人类肠道细胞中的DNA，从而形成融合基因，以这种方式研究人员就工程化地制造出了Rspo2和Rspo3两个基因的遗传突变，这两个基因突变被认为和结直肠癌发生直接相关，随后研究人员制造出了这两个基因的小鼠并且研究基因对小鼠患结直肠癌的影响。
