孩子父母本人身体都很健康;
孩子父母双方的家族里从来没有人得过这种病;
为什么孩子还会有遗传病?
......
经常听见患儿的父母这样提问,
其实出现这种情况的原因主要如下:
1、孩子患有隐性遗传病,父母均为该隐性遗传病的致病基因的携带者。
目前一般认为我们人类有2万到3万个基因,这些基因中的任何一个出了问题,都有可能导致疾病,这类主要由于基因缺陷导致的疾病就是遗传病。
幸运的是,我们每个人的这些基因都有两个备份(除男性的X和Y性染色体上的基因外),一份来自父亲,一份来自母亲。即父母随机的将自己的两个备份中的一个传给孩子。
因此多数情况下,如果只是其中一个备份有缺陷,另一个备份仍然正常工作,那么我们不会表现出疾病来。这样的人就是携带者。
因为携带者表现正常,因此不会影响健康和生育,有缺陷的基因备份会在家族中传递下去,但始终不表现出来。所以在家族病史上不会有记录。
但是,当两个携带相同缺陷基因备份的的人结婚生育时,他们有四分之一的几率将有缺陷的基因备份传给同一个孩子。这个不幸的孩子得到了两个不好的基因备份,疾病的发生在所难免。
2、孩子患有显性遗传病,父母不是携带者,精子和卵子形成过程中发生了突变。
有些基因比较特殊,即使两个备份中只有一个备份发生了突变,也会有疾病表现,这种遗传病被称为显性遗传病。
有些显性遗传病的症状较轻或发病较晚,不影响患者生育后代,那么这种病就会在家族病史中的每一代人中看到。
但,有些显性遗传病的症状严重并且发病较早,严重影响生育后代的可能,那么这种病在家族中出现一次后就自然消失了。
引起后一种情况的原因是新发突变,即结合为受精卵的精子或卵子,在形成的过程中,由于偶然的误差(可能是自然的,也可能与不良环境影响有关),在显性基因上出现了严重的错误,使得原先正常的基因备份突变为异常的备份。
除上述两种主要的情况外还有诸如嵌合体等特殊的情况,这里就不再深入介绍。
遗传学的历史和教科书上的知识容易让我们把遗传病和复杂的家系图谱联系起来,以为只有具有家族史的病才是遗传病,其实不然。
并不是所有的遗传病都有家族史可以追溯,大多数遗传病患者都是个案。而且,临床上常见的严重遗传病都是没有家族史的。
现在你明白为什么有些孩子会莫名其妙的出现遗传病了吧?关于遗传病、关于基因,如给你想了解更多,欢迎白癜风医院银川哪家好儿童白癜风能治得好吗