全基因组测序是一种新的基因工具，能确定不止一个人的DNA序列。在临床已确定的变异中，已确诊的接近90%，加上其他癌症基因变异，并且全基因组测序的相关成本不断降低，这种方法会改善病人护理，帮助发现新的癌症基因。
全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，可改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。
如果已知一个基因在遗传上有癌变倾向，并且给病人检查时发现了它，研究人员就会和病人商讨最好的方法来检测早期癌症，或预防癌症形成。
在所有癌症中，大约5%到10%是由已知的遗传基因变异导致的。这些变异可以代代相传，如最普遍的遗传乳腺癌就是由BRCA1和BRCA2基因变异导致。大部分人只知道BRCA基因突变对患乳腺癌有风险，但不知道它们还会增加患卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及其他癌症的风险。此外还有许多不同的基因，包括CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53也和乳腺癌风险增加有关，研究人员还在不断发现可能影响癌变倾向的其他基因。
在本研究中，研究人员开发的新方法能分析全基因组测序中获得的大量数据。在BRCA组中，检查出了所有预期的BRCA1和BRCA2变异，至少88.6%的变异被确诊。相比之下，不含BRCA变异基因的病人组则查出了不同癌症基因变异。
“这些结果证明了全基因组测序能在那些非BRCA型‘神秘’病人中，检查出新的癌症基因变异，也证明在未来癌症临床中，全基因组测序还有更多的额外价值。”罗丝说，但还需要进一步调查，才能解释所发现的变异在临床上的精确含义。
‘神秘’病人是那些有很强的癌症家族史，但在做了标准基因测试后，没有基因诊断结论的病人。但在我们的研究中，测序能发现神秘病人中有没有新的候选癌症基因变异。
恶性肿瘤是我国居民死亡的主要原因之一。随着人们生活方式的改变以及环境恶化等诸多因素的影响,肿瘤的发生呈上升和年轻化趋势。临床经验表明：由于肿瘤的早期症状不明显,当发现时,己属于中晚期,错过了最佳的治疗时机。因此预防与早期发现对恶性肿瘤的治疗尤其关键。
常规的体检对于肿瘤的早期或无临床症状期是无法检查出来的。目前，对于其早期最佳的检测方法就是基因检测和蛋白图谱检测，基因和蛋白图谱检测能够超早期的预防和发现疾病，从而不至于错过最佳的防治时机，将疾病扼杀于萌芽之中!
你所看到的也许正是别人所需要的感恩分享！
