“为什么要做基因大数据？我们都知道基因是决定表型的关键，这个也是自从90年代、年代初人类基因组计划完成以来，我们发现越来越多的基因控制了人类各种各样的表型，例如你的拇指能不能弯曲，单眼皮双眼皮，包括舌头能不能卷曲等，很多背后都是由基因控制的。”华大基因研究院执行院长侯勇在中国高新技术论坛“颠覆性创新技术”主题论坛上表示。
11月15日，在第二十届高交会高新技术论坛上，侯勇以《组学大数据与健康》为主题发表了演讲。他指出，在一些极端的情况下，基因的改变会造成一些疾病，比如常见的地中海贫血，就是由于一个基因的突变导致的。“如果去看最近这些年的基因与健康的相关研究，会发现其实基因在不孕不育、出生缺陷、新生儿的代谢病以及现在所谓的‘三高四高’的疾病里面，都会起到至关重要的作用。”
▌基因测序可助力精准医疗
“我们现在做医学检测的时候，基本医院，是从宏观层面，从器官层面会去拍磁共振、拍CT，如果从生物学家的角度来看，其实所有的人都是由一个受精卵细胞发育而来的，这个受精卵细胞里面的基因组，它的程序控制了我们人生以后一系列的生长发育过程，这个基因组信息的变异，会跟我们人体所处的内环境以及外环境相关，内环境包括身体里面共生的微生物，外环境包括每天呼吸的空气，包括喝的水。”侯勇说，最近几年很火的精准医学，恰恰就是基因组技术、组学技术的突破，让医生、科学家能够从根源上，从细胞的遗传物质，从DNA上探寻疾病的发生发展的机制，从而采取对应的策略。
侯勇介绍说，要想做精准医学的话，首先需要做生命的数字化。“我们现在是可以设计制造自主可控的基因测序仪，自主的基因测序仪现在已经能够满足生命科学领域所有的研究以及临床诊断的需求。”
“医院或者体检机构，其实都能够感觉到不管是无创产前诊断、还是肿瘤的个体化用药都越来越普及，这种普及离不开基因测序成本的下降，根据计算，随着国产化的进程，以后的下降速度会非常快。”侯勇进一步指出，随着基因测序成本的下降，如今已经能够通过基因测序提供贯穿生命周期的精准医学解决方案，包括了孕前、产前、新生儿的代谢，以及年轻的夫妇准备结婚的时候要做一个基因病的检测，以及到中老年的时候发生的肿瘤，包括一些未知的感染，这些疾病都可以通过基因检测的方式来为医生、临床的专家提供更加准确的解决方案。
侯勇表示，在此方面华大也积累了非常多的检测数据库，比如说无创产前诊断，在全球范围内已经服务了超过万位孕妇，这些大数据又能反过来给科学研究以及公众提供有用的信息，体现了基因组大数据在临床诊断以及科学研究里面的巨大作用。“我们不仅仅是能够在科学上发现肿瘤的信号，最后我们反过来还很快速的把它用在产前的临床诊断上，具体遗传咨询的工作由合作医生来完成。”此外，侯勇表示，基因除了读之外，未来完全有可能把基因通过工业化的方式写清楚，在更多的前沿产业领域得到应用。
▌健康本质是人性管理
“我们讲基因大数据重要，并不是说基因就是万能，特别是在健康领域，比如说生活习惯，相信大家都有相关的感觉，健康的本质就是人性的管理，像我们这样的年轻人，大家总是想着先赚钱，以后有钱再拿钱换命，我们通过自己的组学检测会发现往往事实可能不是这样，这个基因测出来有什么用？比如说，大家同样是加班，为什么我会胖这么多？通过基因的分析，就能看到一些端倪。”侯勇以自身为例说，“跟我的基因一样的人在全国范围内至少有10%和20%，在分析基因时也了解到，恰恰是因为我小的时候用的抗生素比较多，导致我跟普通人相比更容易变胖。我从表型上胖了之后会造成什么影响？在我比较胖的时候免疫多态性非常差，但是还没有造成不可逆的损伤和疾病，但是我相信状态如果积累久了，一定会对我个人健康造成不可逆的损伤。
侯勇坦言，随着基因组测序成本的下降，每个人都有机会了解自己的基因组，每个人的基因数据都可以进行解读。“虽然说基因可以解决很多疾病，能够解决很多疾病风险的问题，但是健康可能还是靠我们每个人自己管住嘴，迈开腿。”
前海传媒出品
撰稿人黄海琳
编辑吴可
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