文章导读
病例资料：患者男性，22岁，于年10月6日入院。渐进性面容改变、手足肥厚8年。
病史询问：患者为青年男性，8年前开始出现面容改变和手足增厚，病情呈缓慢进展性，因此，要注意肢端肥大症、皮肤骨膜增厚症、畸形性骨炎等能够引起面容改变的内分泌疾病。问诊时，应围绕面容改变的细节、身高的变化、其他骨关节有无变化详细询问，同时，应注意发病前有无诱因、有无其他伴随症状、既往检查结果、是否治疗以及效果如何、家族中有无类似疾病，为临床诊断提供依据。体格检查：T36.0℃，P69次/分，R17次/分，BP/60mmHg，H1.65m，W62kg，BMI22.7kg/m2。发育正常，营养中等，智力正常。全身皮肤粗糙、潮湿、油腻，毛孔粗大。头颅对称无畸形，颧骨无增高，枕部无突出，头部皮肤呈沟回样改变，额纹呈皱褶状，鼻大，口唇无肥厚，舌体不大，外耳道无畸形，视力、听力正常。颈软，器官居中，甲状腺不大。胸廓对称，各肋骨无压痛，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心界不大，心率69次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，全腹无压痛，未及包块，肝脾未及，双肾无叩击痛，肠鸣音存在。脊柱无前、后突畸形，踝、腕关节增粗，手足增大，呈杵状指（趾），双下肢轻度指凹性水肿，各骨骼、关节无按压痛。四肢肌力正常，生理反射存在，病理反射未引出。实验室和影像学检查结果：
（1）血常规：WBC3.42×/L，HGBg/L，RBC3.42×/L，PLT×/L。
（2）血Nammol/L，血K3.9mmol/L，Ca2.05mmol/L↓，血P1.41mmol/L，24小时尿Camg↑，尿Pmg，血清ALP76U/L。
（3）血PTH：4.6pmol/L。
（4）血气分析：pH7.，PaO.1mmHg，PaCO.9mmHg，BE0.7mmol/L，BB48.7mmol/L，HCO3-24.5mmol/L。
（5）OGTT：Glu（mmol/L）：4.66（0′）、8.66（30′）、8.57（60′）、6.53（′）、3.32（′）；Ins（mU/L）：7.61（0′）、70.53（30′）、84.72（60′）、56.68（′）、10.41（′）。
（6）垂体功能检测：肾上腺轴，促肾上腺皮质激素（ACTH）20.5ng/L，皮质醇（Cor）11.7μg/dl；甲状腺轴，TSH1.79mU/L，FT34.66pmol/L，FT.09pmol/L；性腺轴，促卵泡激素（FSH）4.5U/L，黄体生成素（LH）9.5U/L，催乳素（PRL）38.78ng/ml↑，雌二醇（E2）62.8pg/ml↑，孕酮（PRGE）0.53ng/ml，睾酮（TSTO）ng/dl；生长激素（GH）0.38ng/ml。
（7）免疫功能检测：IgGmg/dl，IgAmg/dl，IgMmg/dl，IgE11.8U/dl，C.7mg/dl，C.4mg/dl↓，C反应蛋白2.61mg/dl↑，循环免疫复合物10.4U/ml，类风湿因子21.6U/ml↑，其余风湿抗体均阴性，血沉44mm/60min↑。
（8）X线检测：头部软组织增厚，呈脑回状；双侧胫腓骨、尺桡骨骨干增粗，骨皮质增厚；双趾骨、掌骨关节、指骨增粗，骨皮质增粗；末端指趾骨正常但软组织明显增厚。
（9）骨密度：L2～L4骨密度1.g/cm2，T值评分1.3，Z值评分1.5；股骨颈区骨密度1.g/cm2，T值评分1.9，Z值评分1.7；全身1.g/cm2，T值评分3.4，Z值评分3.5。
（10）垂体磁共振成像检查：平扫及增强扫描均未见明显异常。
（11）超声心动图：少量心包积液。
（12）胸部CT：两肺间质纹理增多。
（13）皮肤活检：示棘层肥厚，真皮皮脂腺明显增生肥大，免疫荧光检测示IgA（++）、IgG（++）、IgM（++）、C3（++）、C1q（+）、FRA（+++），沿表皮沉积，IgA（++）、IgG（++）、IgM（+）、C3（+）、C1q（+）、FRA（+），沿皮肤肌层沉积。
（14）肌肉活检：示肌横纹存在，肌纤维间小灶性炎症浸润，免疫荧光检测示IgA（+）、IgG（++）、IgM（+）、C3（+）、C1q（+）、FRA（++），沿肌束膜沉积。
这个病人最后的确切诊断和治疗方案是什么？可点击左下角“阅读原文”查看。
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