原创解读Nature拟南芥的突变偏好与自

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遗传和变异是物种形成和进化的基础,达尔文的进化论提出距今已有多年,这期间人类对物种的进化有了深入的探索,也渐渐发现以往我们认为绝对的结论还有另外的可能。对于变异,当环境发生剧烈变化时,变异就是生存的希望,不变可能意味着灭绝。但是,变异是随机的还是有偏好的呢?进化论的观点为突变是随机发生的,而这里有不一样的声音。

年1月12号,Nature在线发表了题为“MutationbiasreflectsnaturalselectioninArabidopsisthaliana”的研究论文,发现了突变是具有偏好性的,并解释了突变偏好性的形成机制,这些结果挑战了一直以来指导我们研究遗传多样性的主流理论。导语:

“突变是随机发生的”这一观点塑造了生物学家在过去一个世纪中思考和研究物种进化的方式,以至于过去从未把背景条件设置为“非随机突变”来进行适应性研究。基因组生物学的新兴发现促发了研究者们对经典观点的重新思考,现如今,我们已经认识到核苷酸序列、表观基因组特征和DNA修复的偏好性可以影响突变发生在基因不同位置的可能性。同时,特异基因区域和不同的基因类型,包括组成型表达和必需的管家基因,其表观遗传修饰状态可能不同,这其实反过来又为适应性突变偏好提供了机会,物种可通过将DNA修复与修饰位点的特征相结合来实现进化。事实上,已有证据表明DNA修复主要针对基因区域和活性基因。作者通过研究拟南芥突变偏好的原因、结果和适应性价值,对突变是否具有方向性及其与自然选择的关系给出了更全面的解释。

表观遗传及其它生化特性与突变的相关性:

无法表征突变在经历自然选择前的数据是研究基因突变的难点,作者汇集了大量新的突变材料,这些材料有丰富的序列和表观基因组特征信息,这些信息可以与突变率相关联。通过重新分析现有的拟南芥突变积累系,以及可能的种系和体细胞突变材料(图1a),作者并未从中找到“选择”的证据,如预期一致的是,非同义突变和密码子过早终止在变异中所占的比例大于自然种群,并且其发生频率难以与随机突变区分开来。通过比较预测的对突变敏感和不敏感的基因,作者确认了其对非同义突变的鉴定是没有偏好的,即分析方法不会导致偏好发生(图1b)。因此,作者进一步探索了这些材料的突变位置是否与表观基因组特征相关,主要


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