你想过么为什么基因有显隐性之分

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滑到文末有福利哦~~~为什么基因有显隐性之分?近日,在知乎上看到这个问题,觉得有意思,但凡有一点遗传学背景的朋友,都知道显隐性遗传,至于为什么会有,我之前也是没有想过其中的所以然。于是乎,我开始查阅资料。01到目前为止,我们知道的遗传模式大体有这么几种:?常染色体显性遗传:每个受影响的人通常有一个受影响的父母,世代相传,当然这里不考虑外显率的问题,如亨廷顿舞蹈病,神经纤维瘤病,软骨发育不全,家族性高胆固醇血症。?常染色体隐性遗传:受影响人的父母都是携带者;通常不是每一代人都看到的,如Tay-Sachs病,镰状细胞性贫血,囊性纤维化,苯丙酮尿症(PKU)。?X连锁显性遗传:女性受到影响的频率更高,因为受影响男人的所有女儿和儿子都不会受到影响;如果母亲受到影响,则可能在同一世代中影响了男性和女性,鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。?X连锁隐性遗传:男性更容易受到影响;受累男性通常出现在每一代,如杜兴氏肌营养不良。?Y连锁遗传:因为只有男性具有Y染色体,所以在Y连锁的遗传中,突变只能从父子传递到子,如Y染色体不孕症等。?共显性遗传:两个不同的等位基因均表达,每个等位基因表达不同的蛋白,且均影响遗传性状,如ABO血型,α-1抗胰蛋白酶缺乏症等。?线粒体遗传:可以影响男性和女性,但只能由女性传播,因为所有孩子的线粒体均来自母亲;可以出现在每一代,如Leber的遗传性视神经病变,Kearns-Sayre综合征。?温习了遗传模式,那么本文的问题来了,上述这一切,到底是为啥??02我们得从它的源头说起……根据中心法则,如果基因发生突变,便不能形成正常的蛋白质,即在机体上不能表现正常的表型。如果基因发生突变,一般会导致基因功能的缺失(lossoffunction)或功能的获得(gainoffunction)。?▲GeneXI,同义突变(沉默突变)不能影响蛋白质功能,点突变可以是蛋白功能缺失,也可以使蛋白获得新的功能。

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大部分破坏基因功能的基因突变一般是隐性遗传?Mostmutationsdamagegenefunctionandarerecessivetothewild-typeallele。????????????????????????????????????????????????--GeneⅪ我们都知道人类的基因组是两倍体,也就是有两个等位基因,如果其中一个等位基因由于基因突变导致功能破坏,如果另外一个等位基因没有发生突变,即能够表达正常的蛋白,具有正常的功能,就能弥补这一部分缺陷,机体仍然能表现出正常的表型。这种现象就是遗传上的杂合状态下,隐性遗传的突变的表型是正常的。同理,如果两个等位基因均发生突变(即纯合突变),便没有正常的蛋白表达,便呈现出突变的表型。?导致基因功能获得的突变一般是显性遗传。Dominantmutationsresultfromagainoffunction.????????????????????????????????????????--GeneⅪ突变导致基因功能获得的基因,即使另外一个等位基因没有发生突变,但发生突变的这个等位基因的获得了野生型没有的功能,便很容易在表型上表现出来,所以,不难理解功能获得型的突变一般为显性遗传了。其他的遗传模式,比如X连锁,Y连锁,不论是显性还是隐性,一般都基于上述的规律,表现出相应染色体上的显隐性。?GeneXI是分子生物学领域讲述非常全面且细致的书目,可谓教科书级别,


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