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这张图片显示了真核生物DNA片段的编码区域。资料来源:NationalHumanGenomeResearchInstitute
遗传学家一直困惑于全新的基因是如何出现的。越来越多的证据表明，新的基因可以从以前的非编码DNA中自发产生，而不是通过已建立的基因的逐渐突变。德国明斯特大学(UniversityofMunster)的生物信息学家们现在第一次研究了这些“凭空产生的基因”也被称为新生基因出现的最早阶段。由于许多被称为点突变的微小遗传变化的积累，生物体逐渐进化。在数百万年的时间里，这些突变发生在已建立基因的复制副本中，偶尔也会产生它们自己有用的特性。几十年来，人们一直认为完全新的基因会自发出现是不可想象的。直到最近才有严重的迹象表明，新的蛋白质编码基因可能确实是由所谓的非编码DNA从头开始形成的，即在基因组中不产生蛋白质的部分。现在，一项新的研究首次检查了这些新基因出现的最早阶段。这项研究由德国明斯特大学进化与生物多样性研究所的埃里希·波恩伯格·鲍尔教授领导的生物信息学团队进行，研究结果发表在《自然生态与进化》(NatureEcologyandEvolution)杂志上。通过计算机分析，研究小组比较了小鼠和其他四种哺乳动物(大鼠、袋鼠鼠、人类和负鼠)的新生基因的一些特性。基于这种比较，研究人员能够阐明哺乳动物1.6亿年的进化过程。他们仔细研究了DNA转录本(以RNA模板的形式存在于细胞中)，其中包含蛋白质编码所必需的开放阅读框(OpenReadingFrame,ORF)从起始密码子开始，是mRNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列，结束于终止密码子连续的碱基序列。)。生物信息学家埃里希·波恩伯格·鲍尔教授说:“我们的研究表明，新的orf——换句话说，新蛋白质装配指令的候选对象不断地在非编码DNA区域‘凭空’出现。”“但是，就像它们的转录本一样，绝大多数在进化过程中很快又消失了。”尽管这些候选基因中只有很少一部分能够真正成为完全功能的基因。包一些候选基因，包含功能蛋白组装指令的基因，被随机保留较长时间，仅仅是因为大量的新转录本被持续产生。“这些副本可以在几个血统中找到，”波恩伯格·鲍尔教授说。“也许，它们可以在更长的一段时间内增加现有蛋白质的功能，并适应与这些已建立的蛋白质的相互作用。”这意味着新生蛋白偶尔可以在生物体中获得某种功能。“这也给我们提供了一个解释，说明有机体的新特性是如何产生的，”波恩伯格·鲍尔教授说，“因为这不能仅仅通过基因结构中的点突变来解释。”新基因是如何产生的?
半个世纪以来，大多数科学家认为新的蛋白质编码基因的产生是现有蛋白质编码基因突变的结果。人们认为，像功能性新蛋白质这样复杂的东西是不可能从零开始产生的。然而，每个物种都有特定的基因，被称为“孤儿基因”，这些基因编码的蛋白质与其他物种的蛋白质并不同源。这些孤儿基因是做什么的?它们是如何形成的?一位进化论辩护者杰里·科因(JerryCoyne)将达尔文的进化论描述为，地球上的生命是从一种生活在35亿年前的原始物种开始逐渐进化的，这种原始物种可能是一种能够自我复制的分子;随着时间的推移，它的分支不断扩大，产生了许多新的、多样化的物种。科因忽略了单一分子“活过”的荒谬说法，他阐明了进化需要一些非常复杂和戏剧性的变化形式。事实上，《进化》认为，在地球历史的进程中，无脊椎动物转变为脊椎动物，不会飞的生物进化出翅膀并开始飞行，海洋动物进化出腿并开始行走。标准的情况是，染色体DNA发生变化(例如，突变)，最终形成新的基因。这些新基因可以改变生物体的物理特征和能力。最终，足够多的新基因可以把恐龙变成鸟类。因此，进化论者得出结论:“新基因的诞生是进化创新的重要动力。新基因是如何产生的?进化论者提供了两种基本机制:基因重复。在染色体复制过程中，偶尔会形成一个额外的基因拷贝。如果这个多余的拷贝不是生物体所需要的，那么随后的突变就会把它从原来的基因转化为新的基因。在其他生物体中类似的基因被认为是相关的——提供了新基因的进化谱系，新创的基因。染色体中未使用的DNA可以充当一种“基因苗圃”。这些DNA可能来自所谓的“垃圾”DNA，也可能来自其他来源，比如病毒或水平转移的DNA。所有的DNA都可能发生突变，所以这些“未使用”的DNA可能会开始随机突变。因为DNA可能没有任何功能，所以它可以自由变异，直到有用的东西形成。从这些未使用的DNA中，基因可以从零开始进化(也就是从头开始)。这些新形成的基因有时被称为孤儿，因为它们“突然”出现在进化记录中，而在其他生物体中没有明显的类似基因谱系。
PS这能起作用吗？这些场景有几个问题。首先，对突变的实时分析无法支持这些说法。例如，细胞色素P基因（细胞色素P基因参与药物monooxygenases催化许多反应，胆固醇代谢和合成类固醇和其他脂质。）的过表达促进了DDT（化学名为双对氯苯基三氯乙烷(Dichlorodiphenyltrichloroethane)，是有机氯类杀虫剂。）的抗虫性。细菌在变异消除了特定的运输蛋白后，会对某些类型的抗生素产生抗药性。当突变降低了皮毛色素的产量时，老鼠可以获得保护性伪装的皮毛颜色。人类血细胞表面特异性蛋白的突变丢失可促进对艾滋病和疟疾的抵抗。棉铃虫通过变异获得对某些杀虫剂的抗性，这种变异阻止了一种转运蛋白的产生这些突变中的每一个都可以被认为对生物体的生存是“有益的”。每一种突变通常都被引用为“进化”的例子。这些突变中的每一个都是以原有基因系统的损失为代价的(即酶、运输蛋白、调节因子等的活性减弱或消除)。与形成新基因正好相反，这些都说明了“有益的”变化是如何经常导致退化突变。因此，仅仅因为一个突变为有机体提供了适应的好处，并不意味着形成了一个新的基因或调节系统。文章来源：