讲座回顾Nanopore三代基因测序

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(第五届)陆道培血液病分子医学研讨会已圆满落幕,小编在此整理了本次大会部分发言者的PPT内容。小编力求呈现讲者核心内容,但能力有限,有不当之处敬请谅解。

道培研究院刘红星院长宣布陆道培血液病分子医学研讨会召开

知因谱科技孙海波先生分享Nanopore三代基因测序解析白血病转录组

以nanopore为代表的第三代单分子测序技术,用电信号取代了复杂的光路信号,使得测序更加的快速和便捷,进入了“Realtime”时代,尤其适用于临床检测。

1nanopore测序数据特征

Nanopore转录组测序可获得最接近真实的转录本信息,其测序可以全长覆盖一半以上的转录本。

测序数据准确率已经超过90%,最新版本测序芯片碱基准确率已达到95%。

2Nanopre转录组解析融合基因

Nanopore检测已知基因融合与二代测序检测结果一致。

Nanopore低丰度融合基因检测效力高于二代测序,在万测序通量下,平均每个样本可检出个融合基因,其中一半以上的融合可被二代测序验证。

实时级(Realtimesequencing)数据产出,让绝大多数样本在8小时内就获得了准确的检测结果。

Nanopore可以获得接近全长的融合基因信息,对融合基因功能研究提供明确序列。

3Nanopore转录组测序科研价值

Nanopore有利于新基因和新的转录剪切形式的发现,分析的结果显示每个样本均有大量(~0)新转录本被发现。

Nanopore用于基因表达研究,与二代测序技术结果有着很高的吻合度。

小编小结:

Nanopore融合基因检测相较于成熟二代测序技术,拥有基本一致的检出率。而其检出时间,检出片段完整性方面明显优于二代测序技术。较低的仪器成本,更加有利于该技术的普及应用。同时按照以往测序价格下降的速度来看,制约该技术应用的测序成本问题将很快解决。

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