基因诊断是怎么实现的解读表观生物学前

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基因诊断是70年代末迅速发展起来的一项应用技术,目前已广泛应用于临床许多疾病的诊断。与传统的诊断方法相比,有着显著的优越性,它以基因的结构异常或表达异常为切入点,而不是从疾病的表型开始,因此往往在疾病出现之前就可作出诊断,为疾病的预防和早期及时治疗赢得了时间。

国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案近医院,一些疑难重症病例或者遗传病例等,在医生初步诊断基础上,再利用高通量测序技术(NGS)对疑难重症遗传病患儿进行快速辅助基因诊断,7个自然天即可出报告,相较于常规基因诊断报告45-60天的诊断周期,为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。

基因诊断在遗传病的诊断方面,对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。去年末Sarepta公司与杜克大学通过CRISPR/Cas9基因手段治疗杜氏肌营养不良症(DMD)达成合作。如果这项移除外显子的基因手段得以实现,大多数的DMD患者都会受益。哪里有生命,哪里就有基因。未来基因诊断的应用一定会更加广泛。

本周,我们请来了牛津生化在读博士学长

告诉大家基因诊断是怎么实现的,

并给大家带来生物领域最前沿的资讯动态。

嘉宾介绍

B学长

南开化学生物学本科

曾在牛津进行科研交换

现就读牛津大学化学生物PhD

讲座内容

介绍自身的经历和背景

生物学主要的科研板块

如何在牛津交流套瓷以及在牛津的体验

绍基因诊断和基因编辑在医学的前景

讲座安排

讲座时间

9月9号(周日)晚8点

线上免费讲座

报名方式

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