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具有“错配修复”基因缺陷的患者半数对免疫治疗药物pembrolizumab有效。
编译丨基因小生
来源丨医学观察
约翰霍普金斯医学院及其附属彭博~金梅尔肿瘤免疫治疗研究所的科学家在一项为期3年的扩大临床试验中，纳入86例结直肠癌和其他11种类型癌症的患者，这些患者都具有“错配修复”基因缺陷，结果显示，半数患者对免疫治疗药物pembrolizumab（Keytruda）有效。在研究结果报告中，研究人员还表示，他们发现了免疫治疗效果与肿瘤中发现的突变密切相关的证据，美国食品药品管理局根据这项研究的结果批准了pembrolizumab的扩大应用范围。该报告在线发表于6月8日的《科学》杂志。
“我们的研究结果可能带来新的诊疗标准，包括错配修复缺陷检测，以帮助发现更多患者，他们使用其他治疗失败了，但可能受益于免疫治疗药物。”负责临床试验的约翰霍普金斯大学彭博~金梅尔研究所肿瘤学家DungLe博士说。
错配修复（MMR）缺陷是一个系统的一部分，该系统帮助细胞识别和纠正DNA复制过程中的错误。二十多年来，有缺陷的MMR基因已被发现与遗传性和非遗传性（或称散发性）结肠癌有关，并作为生物标志物用于筛查诊断和化疗计划。
DNA错配修复（图片来源：boundless.
