[考纲展示]
1．基因重组及其意义(Ⅱ) 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)
一、基因突变
1．基因突变的实例镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
(2)直接原因血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。
(3)根本原因控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的突变为，所以转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成了GUA(缬氨酸)。
2．概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变的原因、特点、时间和意义
(1)原因
内因,DNA分子复制偶尔发生错误
(2)特点、时间、结果和意义
二、基因突变对蛋白质与性状的影响
1．基因突变对蛋白质的影响
2.基因突变不一定导致生物性状改变
原因
(1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
三、基因重组
1．概念
2．类型
3.结果产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．特点两个体杂合程度越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大；最广泛的应用是杂交育种。
5．途径基因重组是通过有性生殖实现的。
6．意义
7．基因重组与基因突变的区别基因重组不同于基因突变，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。
考点一 基因突变与基因重组的辨析
[核心考点通关]
1．基因重组的类型与发生机制
[易混易错]
(1)自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。
(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。
2．基因突变与基因重组的比较
3.姐妹染色单体上等位基因来源的判断
(1)根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。
(2)根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。
[易混易错]
基因突变不一定都产生等位基因
病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
[题组突破演练]
题组一 基因重组与基因突变辨析
1．下列生物学现象由基因重组引起的是( )
A．通过植物体细胞杂交得到杂种植株
B．高茎豌豆与高茎豌豆杂交得到矮茎豌豆
C．同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换导致后代性状改变
D．受精作用过程中发生了基因重组
解析基因重组发生在有性生殖过程中，通过体细胞杂交得到的杂种植株不属于基因重组，A错误；基因重组应发生在非等位基因之间，高茎和矮茎是由一对等位基因控制的，B错误；受精作用过程中不发生基因重组，D错误。
答案C
2．研究人员偶然在一片稻田中发现某基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法不正确的是( )
A．该基因突变可以产生生物进化的原材料
B．该基因突变说明大多数基因突变是有利的
C．该基因突变能使种群基因频率发生改变
D．该突变基因可能会在其他农作物增产中发挥作用
解析基因突变可以产生生物进化的原材料，A正确。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响，B错误。基因突变能够使种群基因频率发生改变，C正确。利用转基因技术可以将该突变基因导入其他农作物中，使其发挥作用，从而可能使其他农作物增产，D正确。
答案B
题组二 姐妹染色单体上等位基因来源分析
判断
3．(·山东日照校际联考)如图表示一对同源染色体及其上的等位基因，下列说法错误的是( )
A．非姐妹染色单体之间发生了交叉互换
B．B与b的分离发生在减数第一次分裂
C．A与a的分离只发生在减数第一次分裂
D．基因突变是等位基因A、a和B、b产生的根本原因
解析在两条非姐妹染色单体上都有黑色和白色两种片段，说明两条同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换；在减数第一次分裂的后期，两条同源染色体上的等位基因B和b随着同源染色体的分开而分离；A与a的分离发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期；等位基因产生的根本原因是基因突变。
答案C
如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
解析图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
答案D
考点二 区分不同变异类型的方法
[核心考点通关]
1．可遗传变异与不可遗传变异及判断方法
(1)可遗传变异与不可遗传变异
(2)判断方法
2．基因突变和基因重组的判断方法
3．显性突变和隐性突变的判定
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
[题组突破演练]
题组 不同变异类型的探究方法
5．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
答案B
6．研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。
(1)据此判断该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。
(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示
据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了______________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是____________。
解析(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。
答案(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后
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