东西合作，珠联壁合，基因诊断新突破

中心晕轮样脉络膜视网膜病变（centralareolarchoroidaldystrophy，CACD），是国内外眼科教材以及临床上公认的一类经典的黄斑区脉络膜和RPE萎缩病变，近日复医院医院合作发现：CACD的原发损害位于感光细胞！这一发现基于对CACD大量患者的临床研究，一个CACD新致病基因的发现，及斑马鱼模型中的大量功能研究。这一发现从分子机制水平修正了临床上对CACD的传统观念，为CACD的诊断、预后和干预提供了全新的分子信息。