这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士（化姓）就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在万元左右，不能报销，还要四处奔波。幸运的是，她现在只需每月医院接受两次治疗，而且费用也大幅度降低——自费部分不到30万元。
毛莉博士与她的罕见病患者王女士（化姓）
不幸：她9年前患上“庞贝病”，只能靠呼吸机辅助呼吸
庞贝病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，发病率仅四万分之一。医院内分泌科主任毛莉博士告诉记者，很不幸，今年30岁的王女士在9年前被确诊为庞贝病。
据王女士介绍，9年前，她突然发现自己的身体状况发生异样，能跑能跳的她发现自己有些动作做不起来了，逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢，行动时感到疲惫，呼吸短促，后来逐级发展到连走路都会摔跤，辗转全国各地寻医问药，最终被确诊为罕见病——“庞贝病”。
消瘦的脸上戴着副眼镜，嘴上罩着无创呼吸机，坐在轮椅上，30岁的王女士看起来要比她实际年龄大许多。王女士告诉记者，她现在只能依靠无创呼吸机维持呼吸，因行走无力，她也只能坐轮椅，无特殊情况，她一般不外出。
9年前被确诊为庞贝病时，相对于罕见病对她的煎熬，让她与家人更难以接受的是昂贵的治疗费用。年之前，只能从香港买药，每周用药两次，每年要花费万元左右，后来这种特效药进入内地，但是她也只能每周往返南京去治疗。
王女士（化姓）现在药费从以前每年万左右降至不到30万左右
幸运：在家门口接受治疗，费用从每年万将至30万左右
年，江苏省医保将五种罕见病纳入医保报销对象。幸运的是，王女士所患的庞贝病也在其中。据毛莉博士介绍，目前淮安市患有“庞贝病”登记在册的患者有2人，王女士就是其中之一，从发病、确诊至今已有9年。在此之前，就诊、治疗医院，漫漫就医路不仅给家庭带来沉重的经济负担，家人还得扛着巨大的身心压力。
庞贝病的用药要根据患者体重，每两周用药一次，终身使用。据毛莉博士介绍，医院是淮安全市医院，现在的王女士只需每两周来用一次药，根据王女士现有的体重计算，除去医保报销外，她每年自己承担的费用将由此前的万元左右降至不到30万元。
3月10日是王女士医院用药的日子，在内分泌科、药学部、医保处等多个科室共同努力下，王女士顺利入住内分泌科。作为淮安市庞贝病唯一责任医师毛莉主任负责王女士的治疗，金珊珊护士长全程指导药品配置、输注，成功完成了对王女士的酶替代治疗。王女士和她的母亲十分感谢国家的政策，并对医护人员的医者仁心表示感激，再也不需要每医院，生命在家门口就能延续。
王女士（化姓）现在药费从以前每年万左右降至不到30万左右
治疗：淮安市两例庞贝病患者只能找一位指定医生用药
庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，当同龄的孩子已经可以奔跑跳跃之时，庞贝病患者却只能以轮椅为生，依赖呼吸机辅助生存，且无可避免地走向死亡，令患者及家人痛苦万分。
记者了解到，医院作为淮安全市医院，淮安两位庞贝病人也只能找该院内分泌科科主任、主任医师毛莉治疗，因为她是淮安地区庞贝病患者唯一责任医师。
那么，到底什么是庞贝病？据毛莉介绍，庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型，其新生儿发病率仅为1/，由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难，国际上的平均诊断时间长达7-10年，对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。
酸性α-葡萄糖苷酶是全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物，为多个国家各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗，以往的国内庞贝病患者要医院，甚至境外进行治疗，求医道路艰辛。
庞贝病是否可以预防或早点发现？毛莉告诉记者，庞贝病由于是常染色体隐性遗传疾病，发病率低，成人晚发型存在严重的呼吸系统与运动障碍，晚期进展凶险危及生命。昂贵的酶替代治疗虽然已有医保支持，但仍无法普及，因此遗传咨询和产前诊断具有重要意义，家族中有类似疾病病史的都应该积极进行产前基因检测。近年来靶向基因传递治疗提示有一定的疗效，但还有许多不足之处，尚在研究之中。她希望社会各界多多宣传罕见病，让更多的人了解罕见病，关爱罕见病患者。
通讯员王树文扬子晚报/紫牛新闻记者朱鼎兆
校对王菲
