“渐冻人症”
是对”肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）”的俗称，主要侵害运动神经元，导致全身各处肌肉逐渐萎缩，是一种致命的神经系统疾病，也称为LouGehrig病。全球患病率为5.2/10万，据此估算中国约有6万患者，而在全美每年约有人被诊断出患有此疾病。
数年来，科学家们一直试图找出这个罕见病的发病原因以及治疗方法。近日，美国洛杉矶西达赛奈医学中心（Cedars-SinaiMedicalCenter）的科学家们发表在国际权威学术期刊《自然》杂志上的一项研究取得了新进展。该研究解释了为什么某些发展为ALS的患者，还容易发生自身免疫性疾病，了解这些联系可能有助于西达赛奈的研究人员为开发ALS治疗方法奠定基础。
残酷！比癌症还可怕的“渐冻人症ALS”
大部分ALS患者初始发病症状不明显且发病部位不定，大部分患者是从手部开始，可能只是手无法握筷、无缘无故跌倒、声音莫名的沙哑等，与很多其他疾病，如较为常见的帕金森在症状上存在类似。随着病情进展，患者会出现明显的肢体活动困难，脚部和手部肌肉开始出现萎缩，逐渐丧失工作能力和生活自理能力。慢慢地，言语障碍以及消化道肌肉机能异常，将导致进食流质食物都变得十分困难。最后，呼吸系统的肌肉开始萎缩，患者呼吸能力逐渐丧失，如果不采取呼吸机等必要的医疗干预，很容易因呼吸衰竭而死亡。
世界著名物理学家、渐冻人症患者霍金
ALS发病后存活期平均仅1-5年
根据美国ALS协会数据统计，ALS患者中，20%左右能存活5~10年，10%能存活10~20年，5%的人能存活20年以上，而大部分病人发病1~5年就会死亡。这样的生存率，比癌症还残酷。
更加残酷的是，患者的头脑始终是清醒的，他将慢慢地感受自己肌肉力量的一点点消失，身体逐渐进展成为不受自己控制的躯壳，绝望、痛苦。
迷茫！科学家仅探明ALS部分发病机制
多年来，科学家们一直在探索这罕见疾病的发病机制，试图找到治疗它的办法。随着基因研究的深入，科学家逐渐清晰ALS疾病的真面貌。
西达赛奈神经科学与医学中心主任、神经病学教授RobertBaloh博士指出，约有10％的ALS患者表现出家族性发病特征，而另外的90％的患者是散发性的。C9orf72是遗传性ALS的最常见已知原因，C9orf72还与额颞叶痴呆症(FTD)相关，但其他散发的ALS患者并未发现明显的遗传因素。
对于散发性ALS，目前已知的可能致病因素还包括毒物接触，如植物毒素和重金属累积可以影响神经细胞的正常代谢，所引发神经细胞病理性改变也可能是本病的发生原因。头部外伤史、病毒感染、代谢性疾病、自身免疫功能异常也有可能导致ALS的发生。总的来说，到目前为止，ALS的发病机理我们依然所知甚少。
进展！新研究揭示ALS患者为何更易有自身免疫性疾病
临床医生发现，ALS患者常伴有自身免疫性疾病，ALS的发病与免疫系统异常具有相关性，但是尚未能解释它。长期
