基因突变的特征和原因，理解基因突变的产生原因及其特征；
基因重组及其意义，理解基因重组的类型及其意义。
基础知识点一、基因突变的特征和原因
1．基因突变
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（3）诱发基因突变的外来因素
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒的遗传物质。
（4）特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
（5）意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
2．基因突变的实例――镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A突变成A//T。
二、基因重组及其意义
1．基因重组
（1）实质：在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
（2）类型
①自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
②交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
③人工重组型：转基因技术，即基因工程。
（3）结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
（4）意义：形成生物多样性的重要原因之一。
2．基因重组与基因突变区别
比较项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
产生结果
产生新基因（等位基因）
产生新基因型
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
专题练习一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可做出合理解释的是[来源:Zxxk.Com]
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
符，D项错误。
下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变
B．落粒性水稻有利于水稻繁殖，不利于人类收割，这体现了基因突变的有害性
C．基因突变的随机性体现在一个基因可以突变成多个等位基因
D．突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源
D
基因突变分诱发突变和自发突变，没有外界不良因素影响，也有可能发生基因突变，A项错误。基因突变的有害性或有利性是对生物本身而不是对人类而言的，B项错误。基因突变的随机性表现在基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上，可以发生在同一DNA的不同部位等，而一个基因可以向不同方向发生突变，产生多个等位基因，这称之为不定向性，C项错误。基因突变能产生新的等位基因，即产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源，D项正确。
下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．非同源染色体上的非等位基因自由组合能导致基因重组
B．同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组
C．杂合子（Aa）自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关
C
某雄性动物的基因型为AaBb。如图是其中一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞
B．由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变
C．由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB
D．在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b[来
D
图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，称为次级精母细胞，A错误；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组，B错误；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab，C错误；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是A、a、b、b，D正确。
考试常用方法1．基因突变未引起生物性状改变的四大原因
（1）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
（2）密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
（3）隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
2．“三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）三看细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。
常见易错点1．基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
2．基因重组的三点提醒[
（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
（2）具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
（3）“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
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