壹
每一位妈妈，从知道自己怀孕的那一刻起，一颗心就充满对孩子的牵挂。
历经十月怀胎，悉心呵护日渐沉重的身体，慎重对待每一次产检，小心翼翼又满怀期待，终于等到分娩的那一刻，孩子的啼哭响起时，所有的煎熬都兑换成幸福的眼泪。
我们大概都认为：迎来一个健康的生命，然后尽心抚育成人就是一件理所应当的平凡过程。
直到前两天在知乎无意间刷到这个话题，《有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？》…
浏览量近万，累积有个答案，亿万分之一几率的小概率事件汇聚在这个帖子里，有些生僻的医学专有名词恐怕连经验丰富的儿科医生都第一次听闻。
我才发现之前的想法是多么的“侥幸”，原来对有些父母，“平凡”会成为一个奢侈不来的愿望。
我想起林宥嘉孩子出生当天发的微博：
我曾经想过如果我有一个小孩，我想要他是全天下最特别的小孩。
但是当我真的要成为一名父亲的时候，我才知道原来我希望他平凡就好。
在妈妈辛苦怀他10个月裡的每一次产检，我都想着：「你一定要像其它小朋友一样，让医生叔叔能轻易地判断你的健康喔。」
在产房裏紧张渡过的几个钟头，我也如此祈祷着。
而在那一刻，当我用双手迎接他的诞生；当我第一次听见他来到这世界的哇哇哭声，精疲力尽的太太也哭了。我感觉时间变得好慢，每一幕就像书本一页一页地翻。
护理师将他从我手中接过，擦拭身体，一隻一隻清楚大声地数着他的手指头与脚趾头给我们听：「1、2、3、4、5」
我心中忍不住想：「只要你跟其它大部分的小朋友一样就好」。多麽幸运，感谢上天，母子平安！平凡真的是一种得来不易的幸运。
这是我成为父亲所领悟的第一课。在七月尾巴酷热的夏天，谢谢你来到我们的生命。
贰
“女子本弱，为母则刚”，在这些真实的故事里，我们看到“父母”这个词的魔力，把平凡变不凡，把普通人也变超人。
下面我们选择了其中5个故事，希望给把这份苦难炼造的力量和勇气传递给更多的父母。
01
“蓝色异瞳，是她最独特的记号”
孩子出生之前的一切产检都没有问题，生产也很顺利，是一个少见的漂亮孩子，还有一只眼睛是天蓝色的，跟外国人的眼睛一样，当时只顾着迎接新生命的喜悦，并没当回事。
但没几天孩子的听力筛查没过。医院建议再复查，仍然没过。于是又送去专业的听力检测机构得出结论：先天重度听力缺失。什么概念，就是她只能听见大理石切割那个分贝的声音。
严格说来，孩子是瓦登伯革氏症候群，蓝色眼睛就是其表征之一。除此之外，并没有其他瓦氏综合症的症状。
好在孩子在1岁多做了耳蜗手术，后续又进行了几年的康复训练，虽然在语言表达方面较正常孩子稍有不足，但不妨碍她已经是一个人见人爱的漂亮小女孩。
02
“你不是另类，你只是毛茸茸的”
我儿子是先天性多毛症儿童，这样的病例全国共30~50人。
怀孕时所医院做的，各种营养品也一个不落。7月18日，我家东东出生了，除了皮肤略黑，其它各项指标都正常。刚出生的东东，和普通小孩区别最大的就是满头黑发。
但“正常”的日子不过一个月，东东满月后全身开始长汗毛。我刚开始还安慰自己这是胎毛，周岁应该就可以掉了吧。再慢慢长大，毛却越长越多。
我们医院做检查、验血、查激素、核磁共振等等，从半岁一直检查到两岁，但都没检查出什么结果。
大致的结论是基因问题引发的返祖现象，只有等到成年了才可以做脱毛手术治疗。到后来我们放弃了做检查，因为在医学来说，这甚至称不上是病。
我们也尝试过各种方法，先是剃掉，但是剃掉后撑不过三天毛发又长出来了。也买过不同牌子的脱毛膏，但也只能管四五天左右，而且大部分脱毛膏对皮肤伤害很大。家用激光脱毛仪也买来，我试着用激光打小腿都痛的哇哇叫，更不用说用在东东身上了。
其实在我们父母眼里，毛孩子虽不同但也是一种特别的可爱，唯一让我们担心的是，随着东东长大可能会在意周围人异样的眼光，甚至受到语言暴力带来的伤害。
03
“天使路过人间”
我和妻子非常注重孕检，尽管是二胎，仍处处谨慎，按时参加每次产检，结果也一切正常。出生后，各项评分良好，哭声也不小。三天左右开始有黄疸，照了四天蓝光痊愈出院。
妻子产后患有中度抑郁，非常敏感，我们也尽量开导。一切都在逐渐好转，却没想到在孩子五个多月的时候，我们偶然发现他下肢的力量非常弱，医院检查被告知发育迟缓，医院复诊。
初步检查之后发现情况很不乐观：没有膝跳反射，四肢肌力偏弱。后来我们去做了肌电图，医生看到孩子的情况，说极有可能是sma（脊肌萎缩症），这种孩子通常活不到三岁。当时我和妻子整个都傻掉了。
还好做了基因检测排除了sma的可能，专家说很有可能是腓骨肌萎缩。如果是这个病，那么预后很好，没有生命危险，不过会影响到日后的行走。
不久，检测的结果出来发现了确切病因：IGHMBP2基因杂合突变，这意味着我的孩子得了最凶险的SMA类型—SMARD1，呼吸窘迫型脊肌萎缩症，所有的临床表现也都指示这个疾病。
SMARD1全世界病例只有两位数，平均生存期不到两岁。我没敢告诉我的爱人，担心她的抑郁症会再度恶化。
几天后，孩子因为肺炎住院了，只能带上鼻饲管，孩子的肌力下降特别严重，特别是吞咽和呼吸。又过了几天，孩子出现二级呼吸衰竭，被送进了ICU，上了呼吸机。但是情况越来越坏，多次出现了呼吸暂停。
到了最后，医生告诉我们呼吸机无法维持孩子呼吸了，出现多次呼吸暂停，已经经过几次抢救了，告诉我们孩子现在在受苦，你的坚持是孩子苦难的根源，为什么不让她走呢…
挣扎了许久，我最终决定让孩子平静地去了。那一天刚好是5月12日，我永远都不可能忘记。
04
“日夜的束缚，是为了给你更远的自由”
我家二宝生下来第一天被诊断为先髋，双侧的先髋。那个时刻，我觉得天都塌了，然后基本整个月子期间都在疯狂地查阅各种文献，最后的结论是：不管文献怎么说，马上开始治疗。
在出生的第7天，我的女儿开始接受治疗，被绑成一个青蛙，一天24小时不能松，夏天太热，长了满身的痱子。
她又有胃食管反流，我就每天抱着她，担心她会误吸。到第三周做检查，效果不大好，不过好在是有进步的。又过了一个月，复查结果显示一侧已经好了，还有一侧不大好。
这让我看到了希望。而且医生允许她每天有一个小时的时间洗澡了。女儿生下来还是第一次洗盆浴，我们都很兴奋，但她吓坏了，不停地哭。
又过了一个月我们再次做检查，医生说她目前基本正常了，但还需要巩固，只晚上带背带。但一旦享受过自由，孩子怎么愿意被绑？所以每天晚上都是一场大战，她哭我也哭，现在想想都不知道那段日子怎么熬过来的。
外婆心疼孙女儿，就没有那么严格执行晚上绑腿的要求。后来我们把她带回国，换尿布时我发现她臀纹不太对称，带去复查，被告知两边都有问题。
医生建议再绑3个月，24小时不能松。后面那几个月我都用背带把她捆在我身上，睡觉也不例外，就为了撑开她的髋关节。
不知不觉到了九个月，复查骨片，总算是完全正常。
孩子快两岁时，我们再带她做了复查，骨片、查体，等结果的时候，我故作镇定，但内心却波涛汹涌。好在查体一切正常。医生告诉我，女儿以后可以跑跳游泳跳舞，也几乎不会再复发了。
两年了，我们全家人一直都刻意不提及孩子的病，但其实每个人都绷着根弦，现在终于感觉如释重负。
05
“小蜗牛，慢慢长大吧”
我的女儿，2岁4个月，目前还不会走路，不会说话，叫名不应，不会指物。
产检时一切正常，足月顺产，出生时三次阿氏评分都是10分。可到8个月她才会翻身，1岁才会坐，22个月才会点爬。
我们一开始怀疑她是脑瘫，遍访名医，但专家都认为孩子只是发育慢，坚持做康复就好。
其实从女儿5个月就开始尝试各种康复：居家康复，机构康复，还请过康复师上门康复，但都收效甚微。她似乎有自己的节奏，以蜗牛般的慢速在发育。
在她1岁8个月的时候，我们越发觉得她跟人的沟通也存在问题。挂了北大六院的号，教授给的诊断是“自闭症样呈现，脑神经发育障碍待查”，建议继续看小儿神经，同时大运动和自闭症的干预都要进行。
在机构进行自闭症干预4个月，她的进步依然很慢，我观察了她跟机构别的小朋友的情况，其实她的自闭症症状并不是最严重和最典型的，很多时候觉得她难教，是因为她的认知跟不上。
于是我们又带她做了家系的全外显子检测，结果出来了，是传说中的Phelan-McDermid综合征。
这下她所有的症状都能解释了。肌张力低、自闭、言语延迟、认知落后、癫痫、斜视、肾囊肿，这些所有的症状都是因为这个染色体问题造成的。
目前孩子每天下午继续做自闭症的干预，大运动的干预我每天上午在家自己来，同时定期去北大妇儿康复科接受医生的指导。
太长远的未来不敢想，目前只是希望她经过康复训练，3岁能学会走路，6岁能学会说话。也许她一辈子都会是个小傻子，但是她永远是我的女儿啊。
叁
罕见病像死神的镰刀一样收割亲人的希望，有的成为父母心中永恒的伤痛，相信它们在天堂也是快乐自在的小宝宝。
有些则相对幸运，不完美但也圆满。希望这些家庭能够万事顺遂，得偿所愿。希望每个来到这个世界的小天使，都能健康平安地长大。
同时，希望社会上自认普通的“平凡人”能珍视自己的幸运，就算不能给予那些家庭实质性的帮助，至少可以做到不要用有色眼镜去看待那些“不同”，不要让他们再度陷入绝望。
正如《了不起的盖茨比》中说，每当你觉得想要批评什么人的时候，你切要记着，这个世界上的人并非都具备你禀有的条件。
最后与所有的父母共勉：
即使再平凡普通如你我，一旦拥抱了那个小生命，我们就一定要足够坚强，不管命运交到手里是一副什么牌，都要打得风生水起。
上帝不能来到人间，所以他派来了父母。
成为父母后，多少平凡而普通的人，最后都成了守护孩子的超级英雄。
