进化生物学家一直感到非常困惑，为什么拥有大量遗传资源的大自然有时似乎陷入了一种惯例?
尽管困难重重，但是不同的物种和种群对解决生存挑战往往会独立地进化出相同的方法，而相同的基因会被吸收来进行突变，并使某些适应现象一而再再而三地发生。现在斯坦福大学的研究人员认为他们已经找到了部分答案，至少对于三刺鱼来说他们已经找到了答案。
根据最近发表在《科学》(Science)杂志上的一项研究，刺鱼的DNA有许多脆弱的“热点”，这些“热点”更容易断裂和变异，而伴随而来的则是一些特征的丧失。结果造成这些鱼迅速地反复出现一个适应现象——骨盆上失去一对鳍。
这项发现提醒我们，在研究突变如何帮助“适者生存”时，考虑突变发生的原因也很重要——“适者诞生”，开展这项研究的进化遗传学家戴维·金斯利(DavidKingsley)说。
这项工作“正在引起一种担忧，那就是基因组中并非所有位点都是平等的。一些地方会更容易发生突变，对于出现重复适应现象的种群来说这些位点可能很有意义，”SeanB.Carroll说，Sean是马里兰大学的生物学教授和霍华德休斯医学研究所的科学教育主任，他并没有参与这项研究，但他说：“我觉得这很有意思。”
重复的突变
大约1万年前，上一个冰河时代的结束留下了许多新的淡水湖和溪流，当时一步步退缩的冰川用融化的冰川水填满了陆地上的洼地，一些移动的水道失去了它们与海洋的直接联系。对于一些生活在沿海但迁移到内陆繁殖的三刺鱼来说，这种地貌的变化对它们而言产生了巨大的影响，因为它们被困在了大陆的新湖泊里。
随着这些淡水种群在新栖息地中进行进化，它们经常会平行地出现相同的适应现象，其中一个适应现象就是它们腹鳍的消失。没有人知道为什么进化过程会反复青睐这种适应现象，但这可能是因为在淡水环境中钙和磷酸盐比较有限，而减去腹鳍的话会减少种群的负担。这可能也会使得淡水刺鱼更容易躲避当地的捕食者。(在海洋种群中，三刺鱼的腹部有一对腹鳍。而在适应淡水湖泊和溪流生活的三刺鱼中，进化过程一而再再而三地支持刺鱼失去那些鳍。)
对于像金斯利实验室里研究这种鱼的进化遗传学家来说存在着一个很明显的问题：这些腹鳍的平行消失是由相同的基因变化造成的，还是由不同的基因变化造成的呢?(要“破坏”一个性状的发展可以有很多方法，就像有很多方法可以破坏一个复杂的机制一样，所以我们没有先验的理由认为突变总是发生在基因组的同一部分。)
但金斯利实验室在年和年的研究表明，同样的基因机制被反复运用。这种鱼似乎总是会缺失一个被称为Pel增强子的特定DNA调控区域(该区域驱动一种参与到腹鳍发育的蛋白质的表达)。
金斯利说：“因此，当鱼适应特定环境条件时，它们使用的遗传途径具有惊人的可预测性。”凯瑟琳·谢(KathleenXie)现在是波士顿达纳法伯癌症研究所(Dana-FarberCancerInstitute)的一名研究员，她开始好奇是什么分子机制让这种进化变化具有如此可重复性，于是在她金斯利实验室的博士论文中她把这个问题作为了她的研究重点。
一种可能的解释认为海洋刺鱼本来就携带着一种会导致腹鳍缺失的罕见突变，这种突变起源于它们的祖先。而一旦进入淡水，金斯利说，刺背鱼种群就“掉进了以前挖的陷阱里，”并将现成的变异用于新的用途。
但事实并非如此：金斯利说，在每个种群中，新的突变全都发生在Pel增强子里，而在每一种情况下，突变都会导致成百上千的DNA碱基对丢失。
当谢、金斯利和他们的实验室同事更仔细地观察刺鱼Pel增强子的原始海洋形态时，他们发现它异常的脆弱：它断裂的频率是DNA序列正常情况下的25到50倍。它还含有异常长的交替鸟嘌呤和胸腺嘧啶DNA碱基(GT重复)。经典的DNA结构是一个叫做B-DNA的右旋双螺旋结构，但是DNA也可以有其他的结构。然而，一串GT重复序列可以在局部将DNA结构改变为更不寻常的东西，比如左旋(或Z型)DNA，这种DNA容易出错和断裂，因为细胞很难准确复制它。Pel序列的脆弱性取决于GT重复序列的长度，以及这些重复序列相对于DNA复制过程开始的位置。
金斯利说：“这非常有趣，因为在进化过程中，这些性质中的任何一个都很容易改变。”他解释说，如果你改变多个GT的长度和方向，或者改变它们是在DNA的上链还是下链上复制的话，所有这些特征都可以改变序列的脆弱性，从而改变突变的速率。脆弱的DNA对细胞来说通常是有害的，因为它与癌症和基因破坏有关。但是在这种情况下，由于Pel增强子的脆弱性得以幸存，奇怪的序列可能也提供了一些优势。
脆弱的DNA和基因表达
我们很容易陷入一个这样的误区，即认为脆弱性的主要优势在于使得Pel基因具有高度的可进化性，以便在需要时能够进行重要的适应进化。但自然选择并不会把赌注押在某一天可能具有适应性的性状上。相反，谢和金斯利更喜欢的假设认为基因表达才是关键，而不是突变：如果GT重复序列刺激了海洋刺鱼的基因表达的话，那么进化最初可能更倾向于它们，因为它们可以帮助这些鱼产生长而健壮的腹鳍。
那么出现腹鳍和缺失腹鳍的重复将只是一个用于来微调表达基因参与腹鳍发展的简单方法罢了。金斯利解释说，一旦相同的DNA序列被偶然地重复几次，“局部重复就有一种自然的增长和收缩趋势，这是由于重组或DNA复制过程中DNA链之间可能发生的排列错误造成的。”
副作用幸运的一面是GT的长序列重复也是脆弱和可变异的。金斯利说：“这种表达的可调节性也使得它们很容易‘啪的一声’把控制面板上的旋钮全关掉。”当鱼类所处的环境发生剧烈变化时，这可能会导致它们的身体结构发生重大变化。
脆弱DNA断裂引起的突变不同于随机产生的单核苷酸变化引起的突变。当一个脆弱的区域断裂时，它会改变成百上千的碱基对——一举消除大量的调控序列。这就允许大的、新颖的特征快速进化，而不仅仅是对生物体表型或物理特征的现有特征进行微调。金斯利说：“所以我认为它们的表型变化比仅仅改变单个碱基对要高。”他补充说，通过这种方式，更大的DNA损伤可能会导致表型发生更大的变化，然后再受到更强的积极或消极选择的影响。
金斯利说，根据群体遗传学，具有强烈表型效应的大突变在群体中固定下来的几率更高。相比之下，单碱基对突变更有可能在遗传漂变过程中随机丢失。
“你必须同时考虑‘适者诞生’和‘适者生存’，”金斯利说，“非随机生物化学特性正在影响进化过程中的突变谱，”这可能导致在环境选择特定特征时重复使用相同的遗传机制。
缺失DNA来获得特征?
金斯利的研究小组已经在海洋刺鱼的基因组中发现了至少个具有丰富GT重复序列的其他位点，他们怀疑这些区域也有类似的脆弱性，因为通常在鱼类的淡水后代中它们都不存在。研究人员现在正在调查哪些特征与这些序列有关。当海洋鱼类适应淡水时，缺失了脆弱的DNA区域可能会导致腹鳍缺失以外的特征——但金斯利认为某些DNA的缺失会在淡水物种中引发完全不同的特征。
堪萨斯州立大学(KansasStateUniversity)的进化生物学家，米基·托布勒(MichiTobler)研究在墨西哥高毒性硫化氢泉中生活的鱼类的平行适应现象，他对这种上述的可能性持怀疑态度。他说，如果一个有机体需要一种新的特性来适应一个新的环境的话，“我不确定通过增加它们现有基因组的缺失可能性将会如何实现这个目的。”
但他也认为，谢和金斯利提出的模式可能会卓有成效。他说：“这项研究给我们提供了一个全新的、激动人心的途径来研究突变输入的问题以及它是如何塑造进化的问题，我们现在可算找到方向了。”
Carroll提出了类似的观点：“有趣的是，如果这种机制在基因组的其他位点上起作用的话，我们真的想要了解这些序列的起源，以及影响它们在种群中获得、缺失和保留的力量。我认为人们会
