目的：研究低反应患者体内FSH受体基因(FSHR)的遗传突变以及其体内抗缪靳氏管激素(AMH)水平，探讨其对促性腺激素治疗的影响。
设计方法：回顾性队列研究。
研究对象：共名患者：其中74名为低反应患者;88名接受辅助生殖治疗(ART)且卵巢反应正常的患者;以及97名正常生育状况的妇女。
干预措施：采用实时聚合酶链反应分析患者体内的DNA变异情况,使用ELISA测定患者体内AMH的血清浓度。
主要观察指标：FSH受体基因变异体AsnSer(rs)，AlaVal(rs)，IleThr(rs)，ThrIle(rs)以及血清AMH浓度。
结果：除了AsnSer基因表现出多态性外，研究并未发现FSH受体基因纯合子的单核苷酸多态性。与正常生育功能的妇女比,ART组患者体内Thr/Ile和Ser/Ser突变频率增加，活产率明显降低，尤其是在低反应组。FSH受体基因AlaVal和ThrIle的变异在各组中分布没有差异。在低反应组有75％患者的血清AMH明显降低。
结论：FSH受体基因的变异，如AsnSer，AlaVal，ThrIle和IleThr，对反应不良患者的生育治疗进程似乎并不起决定性因素，而由AMH反应的巢储卵备功能可能是影响患者治疗进程的重要因素。（Fertil杂志;97：-75。年美国生殖医学学会。）
关键词：FSHR，FSH受体，基因变异，不育，抗缪靳氏管激素，促性腺激素，辅助生殖，卵巢储备
文献引自：HelgeBinder,M.D.,ReinerStrick,Ph.D.,OlgaZaherdoust,M.D.,RalfDittrich,Ph.D.,MiklosHamori,M.D.,MatthiasW.Beckmann,M.D.,andPatriciaG.Oppelt,M.D.DepartmentofGynaecologyandObstetrics,UriCantonalHospital,Altdorf,Switzerland;DepartmentofGynaecology,ErlangenUniversityHospital,andFertilityTreatmentPractice,Erlangen,Germany
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