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省妇幼保健院“世界罕见病日”推出个免费基因检测名额让“孤儿病”不再令人揪心虽然他们各个都拥有特别的名字——“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……但他们的生活并不如这些名字般诗意。2月28日，是国际罕见病日。为切实帮助到特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度，甘肃省妇幼保健院推出个罕见病免费基因检测名额，符合条件者可于1个月内前往该院接受免费检测。大部分罕见病主要成因是基因缺陷罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。其病种涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，目前已知的罕见病有近种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性；50%-70%在出生时或者儿童期发病；明确诊断相对困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。同时，对于罕见病来说，比诊断困难更让人揪心的是，确诊后治疗方式非常有限，除了少数有较好治疗药物的病种，大多数罕见病，特别是基因缺陷性罕见病，往往都缺乏特效治疗办法。目前仅有约不到5%的患者能得到有效治疗。因此，
