来源:视觉中国
大家还记得年5月,美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文,说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺,两年后她又切除了双侧输卵管以预防卵巢癌。既然是为了预防卵巢癌,为什么她切除的却是输卵管呢?
首先,从卵巢癌的特性说起。卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤,其死亡率居妇科恶性肿瘤之首,因为具有临床症状不明显,所以往往就医晚、发现期别晚、预后相对差、容易复发等特点,极大威胁着广大女性的安危,那为什么卵巢癌不容易被发现呢?通过图1,我们看到,其实卵巢体积很小,正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小,卵巢周围的空间相对较大,所以卵巢患恶性肿瘤时,七成不容易被发现,七成发现时已是晚期,七成发现后存活不过五年。既然这样,是不是我们只能“束手无策,坐以待毙?
所幸,BRCA基因检测横空出世,让预测乳腺癌和卵巢癌的发生成为可能。那么,为什么检测BRCA基因是否突变可以预测乳腺癌和卵巢癌的发生?
早在上世纪90年代,研究者首次发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因,命名为乳腺癌1号基因(BRCA1),定位于第17号染色体;4年之后,研究者再次在第13号染色体上发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2,通常将两种基因统称BRCA1/2(或BRCA)一起讨论。BRCA基因是抑癌基因,是在人体中起“维修工”作用的好基因,当它出现“突变”时就不能很好的完成“维修工作”,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,进而导致肿瘤的发生。BRCA突变类型达数百种之多,与人体的很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切者是乳腺癌,其次是卵巢癌,换言之,也就是检测发现BRCA基因突变的话,那么它就失去抑制癌症发生的功能,乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤发生概率就会增加,高度提示我们要多加小心。
有意思的是,组织病理学研究认为高级别卵巢上皮癌并不是来源于卵巢本身,而是来源远端输卵管。这种观点也得到了临床资料的支持,研究显示,切除输卵管后的妇女患卵巢癌的风险下降超过60%!因此,对于BRCA1/2基因突变携带者,不切除卵巢而只切除双侧输卵管,也能很大程度上预防卵巢癌。这也就更说明了朱莉选择切除双侧输卵管而不是卵巢的原因了!
通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%,如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%,如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%!凸显了BRCA基因突变的重要性,但是大家也切莫“谈癌色变”,这并不是让所有的人都去检测BRCA基因。
那么什么人群需要进行BRCA检测呢?家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌;德系犹太人后裔;男性乳腺癌,有以上家族史或者病史的人群,建议及早行BRCA基因检测。
如果检测发现BRCA基因突变,那什么时候进行预防性卵巢和输卵管切除呢?我们都知道卵巢是女性激素的来源,早切除会不会引起更年期等相关问题的出现?资料显示,散发性卵巢癌的中位年龄为63岁,而BRCA基因突变携带者发生卵巢癌的年龄较小,17%发生在40岁之前,33%发生在50岁之前。所以认为最佳的手术时机为40岁之前,或者稍晚几年,推迟到完成生育任务之后。
王婷张彭南(副主任医师)(复医院妇科)
(文字整理:新民晚报记者潘嘉毅)