北京治疗白癜风需要多少费用 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_5232270.html
基因检测技术的进步正在对临床产生重大影响。基因测序带来了更丰富的检测手段，但也增加了不确定性，其中许多结果可能对一个人或一个家庭的多个成员产生影响。随着测序速度和准确性的提高，以及大众对基因检测技术的认识理解，基因检测诊断越来越多地影响着临床决策与诊断方案。基因检测正对医学遗传学的发展产生着重大影响。本文给大家介绍年发表于ClinicalScience杂志的一篇综述：“Recentdevelopmentsingenetic/genomicmedicine”。
新的疾病候选基因的发现对诊断的影响：
基因检测技术已成为一个强大的诊断工具。例如：DecipheringDevelopmentalDisorders项目招募了个进行了各种检测后仍未能够确诊疾病的患者家庭，在进行了外显子测序后，有40%的患者得到确诊（表1）。
表1通过外显子测序检测致病突变确诊的患者人数
基因检测技术作为临床诊断手段，对临床治疗方案也有重要的指导意义。有案例表明：一名年轻女性从童年开始就存在感官方面的疾病，随后开始出现癫痫发作，并且病情不断加重，以至需要在重症监护下生活。在尝试了各种治疗方案后，最后进行了外显子测序分析，并诊断为吡哆醇依赖性癫痫。此类癫痫通常会在生命的最初几个月内发作，因此这一病情在之前没有被确诊。基于这一诊断结果，她开始用吡哆醇(维生素B6)治疗，而且取得了很好的治疗效果，戒掉了所有的抗癫痫药物，并能够恢复正常生活。
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