暂停了近一年的无创产前基因检测即将放开，浙江省共有5家医院入选试点单位。
记者从从国家卫计委发布的《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）获悉，浙医妇院、医院（杭州市妇幼保健院）、医院、医院、嘉兴市妇保院已通过国家无创产前基因检测试点审批。
这就意味着，医院做无创产前基因检测的预约咨询了。
一年前缘何叫停基因检测？年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅发文，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。
何以叫停？当时，浙江在线健康网曾采访浙江省药监局和浙江省卫计委，得到的答复是，目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌“违规医用”。国家监管部门要对这个行业进行规范。
比如，一些机构声称，基因测序能测出“天赋基因”，实现对孩子的“因材施教”。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种“包测百病”的假象。
另外，基因测序市场的定价也缺少规范。部分机构的报价甚至高达十几万元，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。
这些都导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的“灰色地带”，亟待整顿。
什么是无创产前基因检测？但紧急叫停也带来了一些不便。比如，无创产前基因检测也被一并叫停。
无创产前基因检测：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断筛查中心梅瑾主任介绍说，它的主要作用是，检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征三大染色体疾病。准确率高达99%以上，且安全度很高。
被叫停后，广大患者因此“遭殃”。这意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。
羊水穿刺：用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，但操作不当会引发感染，甚至会刺破胎盘导致出血、甚至胎儿流产。梅瑾主任说，此次国家卫计委发布文件，通过了一批试点单位，是对整个行业予以规范。今后各试点单位都将在相应规范的指导下严格操作。
孕妇该怎么选？无创产前基因检测恢复开展后，针对染色体疾病，主要有2种检测手段，即羊水穿刺和无创产前基因检测，孕妇该怎么选择呢?
无创产前基因的检测手段比较简单，只需要抽孕妇的静脉血，安全度高。
能检出21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，准确性高达99%以上。。羊水穿刺是目前产前诊断胎儿染色体疾病的金标准，能一次检测46条染色体，可以检出的染色体疾病更多，是检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，但有一定风险。根据报道，流产率为0.5-1‰。
检测指南 有无创产前基因检测需求的产妇，可以先到产前诊断中心，挂一个遗传咨询号，请专家进行咨询诊断；如确实需要检测，需签署一份知情同意书，然后到门诊抽取一定量静脉血送检。 如检测结果正常，三周（15个工作日）后将出具检测报告。 如检测结果异常，将于一周后电话通知产妇，再做羊水穿刺，予以诊断。慎用人群 浙医妇院专家特别提醒：有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果将较适用人群有一定程度的下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇，包括：（1）产前筛查高风险，预产期年龄大于等于35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；（2）孕周不足12周的孕妇；（3）高体重（体重大于Kg）孕妇；（4)通过体外受精-胚胎移植（简称IVF-ET）方式受孕的孕妇；（5）双胎妊娠的孕妇；（6）合并恶性肿瘤的孕妇；不适用人群（1)染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确的染色体异常的孕妇；（2）孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对NIPT结果将造成干扰的；（3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；（4）各种基因病的高风险人群。本周掌上名医周一：医院口腔正畸科
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