患者李某，男性，12岁，未婚，汉族，学生，
主诉：发现血肌酐升高1年。
现病史：患儿于年7月因体重下降医院，入院查生化：肌酐.8umol/L，总蛋白：84.7g/L，白蛋白47.7g/L，二氧化碳结合力：18.1mmol/L；尿常规：蛋白-，隐血-；彩超：双肾实质弥漫性损害，双肾多发囊肿，左肾盂充盈，双侧输尿管远端显示，可蠕动至萎瘪；诊断为“慢性肾功能衰竭”，并行基因检测示：未发现意义明确的基因突变，眼耳检查未见明显异常，医院未给予明确诊断，后于医院门诊监测血肌酐波动在umol/L左右，7月患儿出现血肌酐明显升高，故来我院治疗。
诊疗经过：患儿于医院未作出明确诊断，遂来我院，经过我院儿童肾病科专家组讨论，考虑患儿基因检查组别选择不全，导致诊断不详，故再次给予基因检查，结果示：NPHP1基因整体纯合缺失。故导致患儿肾功能异常。
基因诊断在肾脏病中的意义：近年来，随着人类基因组计划的进行，基因检测应用于疾病诊断方面研究取得了显著地进步，首先，通过连锁分析对染色体片段进行疾病区点定位，加深了对于家族性肾脏特殊疾病的认识。其次，基因标记图谱的改善使得公认的基因区点标记更精确。第三，许多基因已被标记在特定的染色体区域并被克隆。因此，当这种疾病基因标记在相同的区域内出现，这便提供了对该疾病的候选基因突变进行分析的资料。第四，转基因动物模型的建立，使我们能够对有关特定基因的功能、特定基因突变的结果以及基因之间的相互关系进行研究，并且对治疗结果进行检测。
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