一个基因竟能让人变矮4.4厘米!
我们知道营养、运动、睡眠、心理、疾病以及其他环境因素都是影响身高的重要原因，但此外还有一个决定身高的关键因素——基因。
近日，哈佛医学院的SamiraAsgari等人的研究团队找到了一个对身高影响深远的FBN1基因变体（EG）。携带一个基因变体时，身高平均会下降2.2厘米；一对等位基因均突变时，对身高的影响更会叠加至4.4厘米。该研究发表在《Nature》。
研究人员采集了世界上平均身高最低的秘鲁人的个家庭共人身高和基因型数据。数据显示，该人群个体的美洲血统占比越高，其身高就越矮小。在针对性别、年龄、非裔亚裔血统以及家庭收入进行校正后，发现美洲血统与身高依旧呈现了明显的负相关，这意味着美洲血统可能是决定身高的重要因素。
研究人员通过一个全基因组关联分析（GWAS），在FBN1基因中发现了一个与低身高显著相关的群体特异性错义突变——EG。该突变基因的每个拷贝（频率为4.7%）会使身高降低2.2厘米，两个拷贝或两个等位基因的人身高平均低了4.4厘米。这种影响效应比先前发现的基因变异对人类身高的影响大一个数量级（先前的影响范围仅为1毫米）。
研究小组估计，5%的秘鲁人携带新发FBN1突变基因，表明秘鲁人会出现身材矮小且皮肤增厚的表型。对许多生活在高海拔地区的动物研究表明，这些物种往往更矮小，这是对这些地区食物匮乏的一种进化适应。皮肤增厚也可保护身体免受高海拔强烈紫外线损伤。
接下来，该研究团队打算研究其他地区矮小人群的基因对身高的影响，看看同样的等位基因是否在其他人群中发挥同样作用。
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