若环境引起了遗传物质的改变则属于可遗传变异
一、基因突变的实例和概念
镰刀型贫血症
1.症状
红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡
2.病因
3.基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
（1）类型
碱基对的替换、增添和缺失
（2）结果
基因结构（或遗传信息）一定改变，基因数量一定不变，性状可能改变。
（3）基因突变对蛋白质结构的影响
二、基因突变的时间、原因、种类及特点
1.基因突变的时间
有丝间，减一间及DNA分子复制的过程中，即DNA→DNA
2.原因
（1）外因
物理：紫外线，X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA
化学：亚硝酸、碱基类似物，改变核酸的碱基
病毒：影响宿主细胞的DNA等
（2）内因
DNA分子复制发生错误
DNA的碱基组成发生改变
3.基因突变的种类—按突变的来源
自然突变：在自然条件下发生的
人工诱变：人为诱变产生的，提高效率，提供更多的遗传性状以供选择。
4.基因突变的特点
真核，原核和病毒都可以发生
（2）不定向
（基因突变的本质→产生新基因）
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（3）低频性
对某一个生物个体来说突变频率很低，对一个种群和物种来说，（个体总数和基因总数基数大）突变基因的总量不少。
（4）基因突变对生物是有害的（但少数是有利的，如大肠杆菌抗药性突变等，其结果是有害的还是有益的，往往取决于环境条件）
（5）随机发生
①时间的随机性
可发生在生物个体发育的任何时期（时间越早影响越大）,但多发生在细胞分裂间期
可发生细胞增殖的物质准备阶段无丝、有丝、减数
②部位的随机性
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
③DNA的随机性
——可发生在不同的DNA分子上，也可发生在同一个DNA分子的不同部位
5.基因突变与生物性状的关系及其生物意义
（1）基因突变与性状的关系
①多数基因突变并不引起性状的改变
突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸—（密码子的简并性）
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
②少数基因突变引起的生物性状的改变，如镰刀型细胞贫血症
（2）意义
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料（基因突变改变基因的种类，不改变基因的数量）
三、基因重组
1.概念：
是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因和重新组合
2.类型：
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一，不产生新基因，但产生新的基因型。对于生物进化是有十分重要的意义。
基因重组改变基因的种类，一般不改变基因的数量；转基因会改变基因的数量
4.注意
①一对杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
②基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对及两对以上的基因中才会发生。
③有丝分裂的过程中不发生基因重组，基因重组发生在真核有性生殖的细胞核遗传中基因工程和肺炎双球菌转化实验例外）。
④亲本杂合性越高，遗传物质相差越大，基因重组的类型越多，后代变异性越多。
⑤分裂间期的细胞最易发生基因突变，分化的细胞也可基因突变
⑥精卵的结合不属于基因重组
四、基因突变和基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时间
常发生在有丝间期和减一间期DNA复制时
形成有性生殖细胞的减数分裂过程中（外在基因导入）——基因工程
变异实质
基因结构发生改变产生新基因
控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因
产生过程
物理，化学，生物；自然发生
减数分裂产生配子时，
控制不同性状的基因重新组合
种类
自然突变,人工诱变
基因自由组合，
基因交叉互换（外源基因）
适用范围
所有生物
真核生物有性生殖细胞核遗传
应用
人工诱变育种
杂交育种
发生可能性
可能性很小
非常普遍
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