年4月19日，《美国医学会杂志外科学分册》在线发表亚利桑那大学医学中心的综述，讨论了基因检测对于有乳腺癌风险患者的作用。
～年，美国的乳腺癌发病率高于其他癌症，死亡率仅次于肺癌，大约5%～10%的乳腺癌为遗传性。高达30%的遗传性乳腺癌乳腺癌存在易感基因（BRCA1和BRCA2）种系突变占，最常见于早发性乳腺癌、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、家族性乳腺癌患者。较少见的非BRCA突变也与遗传性乳腺癌综合征有相关性。虽然基因检测的指征和解读，对于BRCA突变已经明确，但是对于非BRCA突变尚未明确。此外，基因检测相关费用可变性较大，并且取决于实验室定价、保险范围、个体风险因素。
因此，基因检测是一种强大的工具，可以检测乳腺癌高风险个体的BRCA和非BRCA种系突变，从而有助于个体化治疗。由于该疾病的严重性，对于包括普通外科医生在内的医生而言，了解乳腺癌患者基因检测相关指征、解读、费用是非常有益的。费用是基因检测过程特别重要的部分，也是与患者讨论的重点。
JAMASurg.Apr19.[Epubaheadofprint]
TheRoleofGeneticTestinginPatientsWithBreastCancer:AReview.
ValenciaOM,SamuelSE,ViscusiRK,RiallTS,NeumayerLA,AzizH.
DivisionofSurgicalOncology,DepartmentofSurgery,BannerUniversityMedicalCenterTucson,Tucson,Arizona.
Thisreviewdiscussestheroleofgenetictestinginpatientsatriskforbreastcancer.
IMPORTANCE:IntheUnitedStatesfromto,theincidenceofbreastcancerwasthehighestofanycancerandthedeathratewassecondtothatoflungcancer.Approximately5%to10%ofbreastcancersareinheritable.
CONCLUSIONSANDRELEVANCE:GenetictestingisapowerfultoolthatallowsforthedetectionofBRCAandnon-BRCAgermlinemutationsinindividualswithhighrisksofbreastcancer,whichinturnaidsintheindividualizationoftreatment.Giventhemagnitudeofthisdisease,itisofgreatbenefitforphysicians,includinggeneralsurgeons,tounderstandtheindications,interpretations,andcostsassociatedwithgenetictestinginpatientswithbreastcancer.Costisanespeciallyimportantpartofthegenetictestingprocessandpointofdiscussionwithpatients.
PMID:
DOI:10./jamasurg..
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