孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷的孩子家庭来说，这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。出生缺陷是全球共有的问题。我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。出生缺陷给国家和家庭都造成了巨大的阴影，那么什么是出生缺陷呢？常见的出生缺陷有哪些？我们又能做些什么来就行预防呢？下面小编我就和大家好好唠一唠。
染色体非整倍体
通俗来说，染色体非整倍体就是体细胞染色体数目增加或减少一条或数条。其中，唐氏综合征是最为高发的遗传疾病。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且还存在极大的健康问题。对于一个家庭来说，拥有一名唐氏儿将是很大的物质和精神负担。除了唐氏综合征外，还有爱德华氏综合征（18-三体综合征）和帕陶氏综合征（13-三体综合征），虽然这两种病发病率相对较低，但婴儿出生后会死亡。
吉大一院基因诊断中心开展的高通量基因测序“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”项目（NIPT），仅需抽取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序，从而得到胎儿的遗传信息，判断胎儿是否罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。准确率高达99%以上，适用于：
血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的(即1/≤唐氏综合征风险值1/,1/≤18三体综合征风险值1/)的孕妇；
有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；
就诊时孕妇为孕20+6周以上，错过血清筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
2.染色体微缺失微重复
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷，常见的临床表现为：生长发育异常、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。截止年1月，已发表的染色体微缺失疾病种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/-1/不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%，且再发风险很高。
目前针对染色体微缺失/微重复的检测手段较为有限，且多数为侵入性。吉大一院基因诊断中心即将开展的“无创胎儿染色体非整倍体及微缺失/微重复产前检测”项目（NIPT-plus），检测方法同NIPT，抽血即可，安全无创，适用于：
血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/≤唐氏综合征风险值＜1/，1/≤18三体综合征风险值＜1/）或单绒双胎的孕妇；
有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）：
就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低染色体非整倍体及染色体微缺失微重复综合征的孕妇儿甚至死胎的妇女。
3.多种染色体疾病
染色体疾病包括染色体数量畸变和结构畸变。前者如整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。后者包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。染色体疾病的表现因病因不同而不同。
吉大一院基因诊断中心即将开展的“多种染色体疾病检测”是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测，精确度极高，一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部＞Kb的染色体基因组拷贝数变异（CNVs），包括染色体微缺失/微重复。可检测超过种染色体疾病以及大于5%的低比例嵌合，全面排查染色体异常。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。
吉大一院基因诊断中心还将陆续开展更多更先进的项目预防出生缺陷的发生，为祖国花朵的健康保驾护航！
版权声明：转载仅作观点分享使用，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们删除。
联系方式：私信北京现在一般治疗白癜风多少钱北京哪治疗白癜风
